Genética Médica

Código:

212

Sigla:

212

Ocorrência: 2006/2007 - 1S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://bragatel.pt/ns014454/genetica/
Curso/CE Responsável:	Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MD	62	Plano oficial a partir de 2005	2	4	4	-

Objetivos

O papel da Genética em Medicina, as aplicações teóricas e práticas do conhecimento em Genética Médica (desde o gene à doença e ao doente).
Considerações éticas dos dilemas que envolvem a Genética Médica.
Integração do Médico Dentista na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido. Fornecer capacidade de diagnóstico e prevenção da doença ao Médico Dentista, de forma a identificar os indivíduos de risco. Dar formação ao Médico Dentista para que possa haver uma compreensão dos fenómenos que podem modificar, influenciar, mimetizar ou mascarar a manifestação ou o reconhecimento de uma característica genética e/ou dos seus padrões de hereditariedade. Através do incentivo sistemático à auto-aprendizagem e da promoção de actividades paralelas de pesquisa, a disciplina permitirá ao aluno desenvolver curiosidade pelo saber e atitude crítica na procura do conhecimento.

Programa

1.História breve da genética Humana. Importância da Genética Médica e das doenças genéticas em Medicina. Razões para o aumento da sua incidência relativa Regulação genica do desenvolvimento, metabolismo e homeostasia. Variação genica e susceptibilidades individuais e da sua cada vez maior importância.
Patologia genética: monogénica, cromossómica, multifactorial, somática. Frequência das doenças genética.

2.Conceito de gene. Divisões da Genética Médica: Genética Molecular, Citogenética, Genética Clínica e Genética Populacional.

3.O substrato da informação genética. Estrutura e função dos ácidos nucleicos. Regulação genica. A estrutura dos genes e o genoma. O ciclo celular e ciclo biológico.

4.O substrato da informação genética - aplicações tecnológicas. Análise de DNA. Detecção de variação a nível de DNA. Extracção de DNA, sondas PCR. Sequenciação de DNA, métodos químicos e enzimáticos. Clonagem de DNA e vectores. Mapeamento.

5.A variação genética: sua origem e detecção. A mutação como base da variação genética, tipos de mutações, consequências clínicas da mutação, causas da mutação, mecanismos de reparação do DNA, taxas de mutação.

6.Conceito de Locus e variação com a ploidia. Relações entre genes do mesmo locus. Genes alelos. Polialelismo. Iso-alelos e polimorfismos. Homozigotia, heterozigotia, hemizogotia. Composto genético e duplo heterozigoto. Dominância e recessividade.

7.Relação entre genes de loci diferentes.

8.Tipos de Hereditariedade - Hereditariedade mendeliana e Hereditariedade não Mendeliana. Hereditariedade nuclear. DNA mitocondrial e hereditariedade citoplasmática.

9.Patologia da divisão celular e configurações meióticas. Autossomas e heterossomas. Ploidia, diploide, haplóide. Aneuploidia. Mosaicos. Causas de Triploidia. Efeitos ambienciais, quebras e rearranjos cromossómicos. Mecanismos reparadores.

10.Anomalias cromossómicas de número e de estrutura.

11.Abortamentos espontâneos de repetição e cromossomopatias. Níveis de selecção natural. Cromossomopatias mais frequentes no recém-nascido. Autossomopatias. Trissomias 21, 13, 18. Síndrome de Cri-du-Chat (5p-). Síndrome de Wolf (4p-).

12.Heterossomopatias. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Outras heterossomopatias, exemplos.

13.Interacção entre o genoma e o ambiente. Farmacogenética e ecogenética. Variabilidade de expressão fenotípica Taxa de penetrância.

14.Expressividade. Penetrância dependente da idade. O fenómeno de antecipação. Ligação ao sexo, influência do sexo e limitação ao sexo.

15.Relação genótipo/fenótipo. Heterogeneidade genética, genocópias e fenocópias. Gémeos monozigóticos e dizigóticos. A individualidade de cada ser humano.

16.Lyonização. Efeito de dose. Precipitação ao acaso e inactivação preferencial.

17.Inquérito familiar e árvore genealógica. Simbologia mais frequentemente utilizada para sua elaboração. Determinação da natureza hereditária de uma afecção. Os postulados de Morton.

18.Malformações congénitas. Origem e principais factores etiológicos. Possibilidades profilácticas e aconselhamento genético.

19.Fibrose Cística. Manifestações clínicas. Principais mutações. Variabilidade da expressão clínica. Tratamento.

20.Alterações Lipídicas, genes e ambiente. Doença cardiovascular. Hipercolesteremia familiar. Hiperlipidemia familiar combinada.

21.Mucopolissacaridoses. Síndromas de Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly.

22.Hemoglobinopatias. Anemia de células falciformes. Talassemias.

23.Alterações do metabolismo dos aminoácidos. Hiperfenilalaninemias: Fenilcetonúria tipo I, Fenilcetonúria tipo II, Fenilcetonúria tipo IV. Homocistinúria, deficiência da Transcarbamilase da Ornitina.

24.Imunogenética. A resposta imune, base genética da estrutura e diversidade das proteínas de resposta imune. Grupos sanguíneos. Doenças de imunodeficiência.

25.Determinação genética do sexo. Intersexo. Diferenciação sexual.

26.Genética do cancro.

Bibliografia Principal

Lewis R.ed. Human Genetics- Concepts and Applications. Sixth Edition. Boston, Madrid, London. McGrawHill, 2006.
Hartl DL, Jones ew. Genetics- Analysis of Genes and Genomes. Sixth Edition. Boston, Toronto, London, Singapure. Jones and Bartlett Publishers, 2005.
Mueller RF, Young ID. Emery`s Elements of Medical Genetics. Churchill Livingstone, 11ª edição,2002.

Bibliografia Complementar

Será fornecida sempre que se justificar no decorrer do ano lectivo.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
- 1 aula teórica semanal, com a duração de 1 hora.

Aprendizagem teórico-prática obrigatória
- 1 aula teórico-prática semanal, com a duração de 2 horas.

- As aulas teórico-práticas funcionam com dois objectivos principais – elaboração de trabalhos de revisão e a abordagem de temas pertinentes de matéria teórico-prática.

- Temas das aulas teórico-práticas: Princípios da tecnologia de DNA recombinante, Técnicas de genética molecular, técnicas de estudo de cromossomas, nomenclatura cromossómica, anomalias de número e estrutura dos cromossomas, tipos de hereditariedade, análise árvores genealógicas, genética populacional.

- Os trabalhos, que contribuem para parte da classificação final, a serem executados com acompanhamento de um docente, durante período lectivo previsto no calendário, no horário definido para as aulas teórico-práticas, incluem os seguintes grupos:
- Apresentações orais - Preparação e apresentação de um tema no âmbito da Genética Médica, definido previamente pelo corpo docente (obrigatório).
- Monografias - Desenvolvimento do tema no âmbito da Genética Médica, definido previamente pelo corpo docente, sob forma escrita (obrigatório).
- Página de Web - Tema de Genética Médica apresentado como uma página da Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo).
- Apresentação e discussão de artigos - Discussão regular de artigos (facultativo).
- Projectos de investigação - Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação, com o apoio do corpo docente (facultativo).

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Obtenção de frequência

Vigora o regime de frequência da FMDUP (vide Regulamento Académico).

Fórmula de cálculo da classificação final

Nota final
A nota final é obtida através da seguinte fórmula:

Avaliação teórica x 70% + Avaliação Teórico-Prática x 30%

A aprovação à disciplina só é efectuada com uma nota mínima de 9,5 valores na avaliação teórica e com nota mínima de 9,5 valores na avaliação teórico-prática.

Contestação e revisão de provas
Após a realização de cada prova teórica e teórico-prática, será afixada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Não estão previstos.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

As componentes teórica e teórico-prática são consideradas indispensáveis para a aprovação de todos os alunos. Os alunos cujo estatuto permita o regime de avaliação especial, poderão ser avaliados fora do calendário normal e no respeito pelas componentes da avaliação, desde que sejam respeitadas as regras legalmente estipuladas para cada caso.
Regulamentos a consultar:
- Decreto-lei 358/70 de 29 de Julho
- Decreto-lei 152/91 de 23 de Abril
- Portaria n.º 947/87 de 10 de Dezembro
- Lei n.º 90/2001 de 20 de Agosto
- Decreto-lei n.º 125/95 de 31 de Maio

Melhoria de classificação

De acordo com as normas relativas aos processos de avaliação da FMDUP.