Genómica Funcional (Abordagem Bioinformática)

Código:

BIOL4012

Sigla:

BIOL4012

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2025/2026 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Mestrado em Biologia Funcional e Biotecnologia de Plantas

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
M:BFBP	7	Plano de Estudos M:BFBP_2015_2016.	1	-	6	42	162

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Objetivos gerais:

Desenvolver uma visão integrada da estrutura e funcionamento dos genomas, transcriptomas e proteomas e conhecer as modernas metodologias associadas à genómica funcional, incluindo sequenciação, anotação, análise in silico de bases de dados funcionais, transcriptómica e princípios gerais de bioinformática.

 

Objetivos específicos:

 - Comparar os genes e família de genes entre plantas modelo como Arabidopsis thaliana e espécies de interesse agrícola; conhecer recursos de genómica comparativa.

- Utilizar as principais ferramentas de análise in silico/bioinformáticas para a caracterização de genes e proteínas em plantas.

- Analisar dados de expressão de genes por RNA-Seq de forma a caracterizar genes diferencialmente expressos.
- Utilizar ferramentas de interpretação e análise de dados de proteína. Caracterizar proteínas quanto a parâmetros bioquímicos, previsão de localização subcelular e de modificações pós-traducionais, previsão de estrutura 3D.

- Conhecer princípios fundamentais da análise bioinformática; experimentar a utilização de linhas de comandos em ambiente LINUX.

Resultados de aprendizagem e competências

Após conclusão da UC, o estudante deverá ser capaz de:

- Relacionar dinâmica da construção de genomas com a anotação dos genes presentes num genoma de uma espécie;

- Manipular sequências de DNA com diferentes objetivos;

- Demonstrar capacidade de utilização da várias bases de dados associadas à análise da expressão de genes, redes de co-expressão e de redes funcionais, enriquecimento GO, caracterização de proteínas, genómica comparativa, atribuição automatizada de famílias de genes, filogenias.

- Descrever os principais passos metodológicos associados a transcriptómica por RNA-seq;

- Enumerar os conceitos básicos associados à bioinformática e demonstrar familiaridade com o ambiente LINUX.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Análise de genes e anotação de genomas recorrendo a bases de dados em plataformas como o Ensembl Plants, Phytozome, PLAZA, NCBI. Identificação de grelhas de leitura aberta (ORF Finder).
Busca de similaridade entre sequências (BLAST no NCBI). Alinhamento múltiplo de sequências (e.g. ClustalW). Pesquisa e manipulação de sequências de DNA usando BLAST/MEGA. 

Análise de expressão de genes em diferentes orgãos ou tecidos e ainda em condições de stress abiótico e biótico, baseada em atlas de expressão de genes disponíveis in silico (e.g. BAR). Análise de redes de co-expressão (e.g. ATTED-II) e de redes funcionais (e.g. STRING). Análise de enriquecimento GO de listas de genes de interesse (e.g. PANTHER).

Caracterização de proteínas com base em parâmetros bioquímicos, previsão de localização subcelular e sinais de endereçamento para compartimentos celulares, previsão de modificações pós-tradução, previsão de domínios funcionais e de estrutura tridimensional. Ferramentas de análise de proteínas (e.g. UniProtKB, KEGG).

Genómica comparativa: analises de atribuição automatizada de famílias de genes, sintenia de genomas e arvores filogenéticas geradas automaticamente (e.g. Ensembl Plants, Plaza, Phylogenes). Ferramentas de alinhamento e geração manual de árvores filogenéticas.

Revisão dos principais conceitos de NGS e análise transcriptómica por RNA-Seq. Tutoriais e pipelines para análise de dados. Exercício bioinformático de RNASeq: análise de read counts (read counts, normalização), análise exploratória dos dados (PCA, MDS, Clusterização), análise da expressão diferencial de genes (métodos, plots MA e volcano), análise de listas de genes diferencialmente expressos.

Alguns conceitos importantes em bioinformática: ambiente LINUX; terminal vs GUI; comandos (one-liners) vs scripts; principais linguagens de programação (Pearl, Python, Java); infraestruturas para computação na cloud. Exercício de bioinformática em LINUX: orientação na linha de comando LINUX, lidar com ficheiros fasta.

 

Bibliografia Obrigatória

Bob B. Buchanan; Biochemistry & molecular biology of plants. ISBN: 0-943088-39-9

Bibliografia Complementar

K. Peter C. Vollhardt and Neil E. Schore; Genetics: From Genes to Genomes, Pearson, 2017. ISBN: 10-1259700909
Philip Meneely; Genetic Analysis: genes, genomes and networks in Eukarytes , Oxford, 2020. ISBN: 13: 978-0198809906

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

As metodologias de ensino incluem:

- Aulas expositivas com recurso a apresentações powerpoint, sendo incentivada a participação dos estudantes através de uma componente de discussão.

- Aulas interativas e de resolução de problemas ou exercícios, envolvendo os estudantes num processo mais ativo.

- Análise de casos de estudo que ilustrem os principais desafios e as soluções encontradas em temas da unidade curricular.

Palavras Chave

Ciências Naturais > Ciências biológicas

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	70,00
Apresentação/discussão de um trabalho científico	30,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	70,00
Frequência das aulas	42,00
Apresentação/discussão de um trabalho científico	50,00
Total:	162,00

Obtenção de frequência

- Presença em 75% das aulas. 

- Realização de todos os componentes do processo de avaliação.

- Nota mínima de 7 valores (0 a 20) à componente Exame.

 

Fórmula de cálculo da classificação final

1. Apresentação oral (30%): análise in silico de um gene de interesse, utilizando o conjunto de ferramentas de inferência de informação funcional lecionados nas aulas.

2. Exame (70%): exame sobre conteúdos lecionados na UC incluindo resolução de exercícios práticos.

 

Melhoria de classificação

Será possível fazer melhoria à componente 1 (Exame), dentro das condições e prazos legalmente definidos.

 

Observações

Coordenador – Herlander Azevedo

Júri – Herlander Azevedo, Isabel Amorim