Genética Molecular e Citogenética

Código:

BIOL2014

Sigla:

BIOL2014

Nível:

200

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2025/2026 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Biologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
L:B	190	Plano de Estudos Oficial	2	-	6	48	162

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Habilitar os alunos com conceitos básicos e metodologias de análise em Citogenética e Genética Molecular. O quadro conceptual e as ferramentas adquiridas serão úteis nas áreas do ensino, investigação ou noutras de vertente mais aplicada.

Resultados de aprendizagem e competências

No final desta unidade, o estudante será capaz de:

Descrever a constituição dos cromossomas e elaborar cariogramas/carótipos a partir de dados citogenéticos.

Identificar e explicar anomalias numéricas e estruturais dos cromossomas, avaliando as suas implicações no indivíduo portador e prevendo efeitos ao nível gamético.

Explicar os mecanismos que conduzem a mutações no DNA, classificar diferentes tipos de mutações e avaliar as suas consequências na expressão génica e no fenótipo.

Caracterizar a organização dos genomas em organismos eucariotas, incluindo elementos codificantes e não codificantes, e interpretar o seu papel funcional e evolutivo.

Aplicar metodologias de análise da diversidade genética para interpretar padrões de variação intra e interpopulacional.

Selecionar e utilizar diferentes marcadores moleculares, comparando as suas vantagens, limitações e principais aplicações.

Analisar a diversidade genética sob uma perspetiva evolutiva, reconstruir relações filogenéticas e interpretar padrões filogeográficos, discutindo as suas aplicações em biologia evolutiva, conservação e outras áreas.

Introduzir e discutir conceitos fundamentais de genómica, incluindo abordagens estruturais, funcionais e comparativas, e reconhecer as principais tecnologias e aplicações associadas.

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

NA

Programa

Teórico:

- Citogenética:
Teoria cromossómica da hereditariedade. Cromatina e cromossoma (procariótico e eucarótico); classificação. Mutações cromossómicas numéricas e de estrutura. Organização e evolução cromossómicas.

- Genética bioquímica e molecular:
Erros inatos de metabolismo; Hipótese um gene-uma enzima. Cadeias metabólicas: epi e hipostase. Colinearidade entre gene e proteína. 
Mutações do DNA e consequências dos diferentes tipos de mutações. Organização dos genomas dos eucariontes.
Marcadores moleculares: tipos, características e aplicações.
Métoodos de determinação da diversidadde genética. Filogenia e Filogeografia.
Aplicações de técnicas de genética molecular: Diagnóstico, evolução e conservação.
Introdução à genómica

Prático

Cariótipo. Anomalias de número e de estrutura; configurações meióticas. Electroforeses. PCR. Princípios Polimorfismos de tipo SNPs e STRs; exemplos e aplicações. Desenho de primers, alinhamento de sequências. Determinação da diversidade genética e análise filogenética. Uso de programas informáticos: Primer 3; BioEdit; Clustal Omega MEGA e GenAlEx para determinação da diversidade Genética, diferenciação genética e filogenias.

Bibliografia Obrigatória

Griffiths Anthony J. F.; Introduction to genetic analysis. ISBN: 978-0-7167-6887-6
Lewin Benjamin; Genes IX. ISBN: 978-0-7637-4063-4
Hartl Daniel L.; Genetics. ISBN: 9780763715113
Lodish Harvey F. 070; Molecular cell biology. ISBN: 978-0-7167-3136-8
Jobling Mark A.; Human evolutionary genetics. ISBN: 978-0-8153-4185-7 0-8153-4185-7
Strachan Tom; Human molecular genetics 3. ISBN: 978-0-8153-4184-0 0-8153-4184-9
Pevsner Jonathan 1961-; Bioinformatics and functional genomics. ISBN: 9780470085851 pbk

Observações Bibliográficas

Os alunos poderão encontrar versões mais recentes destes manuais junto dos docentes da disciplina.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Exposição teórica usando meios audiovisuais. Realização de trabalhos e exercicios práticos. Utilização de computadores para análise de dados e desenho de primers.

Software

GenAlex
BioEdit; Mega

Palavras Chave

Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Genética

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	25,00
Total:	25,00

Obtenção de frequência

Os alunos terão de frequentar dois terços das aulas práticas dadas.

Fórmula de cálculo da classificação final

Teórica 12 valores; Prática 8 valores. A avaliação consistirá na realização de exame final ou em duas provas (frequências; cotadas para 10 cada). A primeira frequência será realizada a meio do semestre, durante o horário de uma aula teórica; a segunda será realizada na data do exame da época normal de exames.

A classificação final corresponderá à soma das classificações obtidas nas duas frequências.

Quem optar pela modalidade de frequências não poderá realizar o exame da época normal. Os estudantes que tenham reprovado nas frequências só poderão realizar o exame na época de recurso. Em qualquer prova de avaliação (frequência ou exame), é exigido um mínimo de trinta por cento em cada uma das partes do exame (teórico e prático).

Melhoria de classificação

Exame final.

Observações

Coordenador:Paulo Célio Alves

Juri
Paulo Célio Alves
Agostinho Antunes
José Melo-Ferreira
Filipe Castro