Genética Formal e Populacional

Código:

BIOL2008

Sigla:

BIOL2008

Nível:

200

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2025/2026 - 1S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Biologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
L:B	165	Plano de Estudos Oficial	2	-	6	48	162
L:BIOINF	35	Plano de Estudos Oficial	2	-	6	48	162

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Habilitar os alunos com conceitos básicos e metodologias de análise em Genética Formal e Populacional.

Espera-se que o quadro conceptual e as ferramentas adquiridas em Genética Formal e Populacional possam ser úteis nas áreas do ensino, investigação ou noutras de vertente mais aplicada.

Resultados de aprendizagem e competências

Aprofundar conhecimentos e efetuar cálculos relacionados em:

- Teoria mendeliana da hereditariedade. Experiências e Leis de Mendel. Modos de transmissão.

- Conceito de população e estimativas de frequências génicas.
Princípio de Hardy-Weinberg e sua aplicação. 

- Mutação, Selecção, Migração, Endocruzamento. Bases e aplicações.

- Conceito de genética quantitativa. Relação fenótipo-genótipo. 

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

NA

Programa

PROGRAMA TEÓRICO

1. Genética Formal. Principais conceitos.
Teoria mendeliana da hereditariedade. Experiências e Leis de Mendel.
Relações inter-alélicas: dominância/recessividade, codominância.
Multialelismo.
Expressão fenotípica e interacções génicas.
Penetrância e expressividade.
Genes letais. Epistasia. Pleiotropia
Modos de transmissão: sistemas homogaméticos e heterogaméticos.
Transmissão de genomas extra-nucleares: DNA mitocondrial
Análise simultânea de dois ou mais loci.
Ligação factorial; fracção de recombinação; distância de mapa.
Mapeamento génico; hibridação celular somática; hibridação in situ.
Relação entre mapas génicos e mapas físicos

2. Genética Populacional
Conceito de população. Estimativas de frequências génicas por contagem directa.
Princípio de Hardy-Weinberg. Condições de aplicabilidade. Loci autossómicos e heterossómicos. Verificação do equilíbrio.

3. Extensão do formalismo de Hardy-Weinberg à análise de dois loci.
Noção de frequências haplotípicas. Condições de equilíbrio assumindo o modelo de Hardy-Weinberg.
Desvios genotípicos. Causas.
Desvios haplotípicos. Causas. Medidas. Determinante gamético.
Aplicações da análise dos padrões de desequilíbrio de ligação. Datação de mutações. Estudos de associação.

4. Mutação
Taxas de mutação: métodos directo e indirecto. Mutação nos dois sentidos.
Exemplos e aplicações.

5.Selecção
Selecção contra um alelo, genótipos homozigóticos e heterozigótico.
Exemplos e aplicações.

6. Migração
Proporção de genes migrantes. Frequências ao fim de n gerações.
Exemplos e aplicações.

7. Endocruzamento
Cruzamentos dirigidos. Homozigotia por descendência.
Coeficiente de endocruzamento. Endocruzamento sistemático.

8. Introdução à genética quantitativa.
Relação fenótipo- genótipo. Distribuição fenotípica,
Modelo de reacção do genótipo. Hereditabilidade.

PROGRAMA PRÁTICO

Inferência de modos de transmissão.
Cálculo de riscos.
Análise de ligação e construção de mapas génicos.
Estimativa de frequências génicas. Testes de verificação do Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Filiação biológica.
Consanguinidade.
Genética quantitativa.

Bibliografia Obrigatória

000102476. ISBN: 978-0-7167-6887-6
000097649. ISBN: 9780763715113
000092248
000102479. ISBN: 978-1-4051-2145-3

Bibliografia Complementar

000068613. ISBN: 0-471-58822-9
000073513. ISBN: 972-8704-12-7
000067143. ISBN: 978-0-471-93234-5 0-471-93234-5
000067078
000083871. ISBN: 972-662-874-1

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas: exposição formal da matéria intercalada com períodos abertos à discussão
Aulas práticas: participadas à volta da resolução de problemas.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Teste	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	48,00
Total:	48,00

Obtenção de frequência

Presença no mínimo em 2/3 das aulas práticas

Fórmula de cálculo da classificação final

A avaliação consistirá na realização de exame final ou em duas provas (frequências).

FREQUÊNCIAS: a primeira frequência será realizada a meio do semestre, durante o horário de uma aula teórica; a segunda será realizada na data do exame da época normal de exames. Cada frequência é constituída por uma componente teórica (12 valores) e uma prática (8 valores). A classificação final corresponderá à média aritmética das classificações obtidas nas duas frequências.
Quem optar pela modalidade de frequências NÃO PODERÁ realizar o exame da época normal.
Os alunos que tenham reprovado no conjunto das frequências poderão realizar o exame na época de recurso.

EXAME: constituído por uma componente teórica (12 valores) e outra prática (8 valores)

No conjunto das duas frequências ou no exame é exigido um mínimo de trinta por cento em cada uma das partes do exame (teórica e prática).


A aprovação à UC é obtida com a classificação final igual ou superior a 9,5 valores.

Provas e trabalhos especiais

Ver "Cálculo da Classificação Final".
Trabalhos especiais: não previstos.

Melhoria de classificação

Recorrendo a épocas de exames subsequente, de acordo com normas em vigor na Faculdade.

Observações

Professor responsável: Agostinho Antunes