Marcadores Moleculares: Cromossoma Y

Código:

B4034

Sigla:

B4034

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2013/2014 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Mestrado em Genética Forense

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
M:GF	9	plano de estudos do Mestrado em Genética Forense a partir de 2013_2014.	1	-	6	42	162

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Dominar o uso de marcadores genéticos específicos do cromossoma Y (não-recombinantes) em contexto de aplicação forense.

Resultados de aprendizagem e competências

Dominío do uso de marcadores genéticos específicos do cromossoma Y e sua aplicação forense.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Evolução dos cromossomas sexuais: diferenciação e estrutura do Cromossoma Y.
Região específica do cromosoma Y, comparação com outros primatas: estrutura e evolução
Marcadores específicos do cromossoma Y: STRs e SNPs.
Propriedades de transmissão do Cromossoma Y.
Utilidade dos marcadores do cromossoma Y em investigação de parentesco e identificação forense: exemplos e estimativa da razão de verosimilhança (LR)
Bases de dados de Y-STR: frequências haplotípicas, representatividade da base de dados, tamanho das bases de dados, sub-estrutura populacional
Mutações em STRs do cromossoma Y: Polimorfismos vs. Mutações germinais.
Mecanismos e factores que influenciam a taxa de mutação em Y-STRs: taxa de mutação vs. nºde repetições; tipo de mutação (ganhos e perdas de “repeats” por tamanho de alelo), variação da taxa de mutação com a idade.
Variação Genética do cromossoma Y em populações humanas: filogenia das linhagens de cromossoma Y e sua distribuição global.
Caracterização da origem populacional de DNA masculino de origem desconhecido através da tipagem de Y-STRs.

Bibliografia Obrigatória

John M. Butler ; Forensic DNA typing. Biology, technology and genetics of STR markers
Jobling, M.A., M.E. Hurles, and C. Tyler-Smith; Human Evolutionary Genetics Origins, Peoples & Disease
Gusmão L, Alves C ; Y chromosome STR typing. In Forensic DNA Typing Protocols, v.297 (Carracedo A., ed.), Humana Press Inc., Totowa, New Jersey, pp. 67-81.
Gusmão L, Brión M, Gomes I ; The human Y chromosome male specific polymorphisms and forensic genetics. In Handbook of Analytical separation. Vol. 6. Forensic Sciences. MJ Bogusz and R Smith (eds.). Elsevier Science. Amsterdam.
Karafet, T.M., et al. ; New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Res, 18(5): p. 830-8.

Observações Bibliográficas

not applicable

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

aulas teóricas e práticas

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	100,00
Total:	100,00

Obtenção de frequência

obrigatoriedade de assiduidade

Fórmula de cálculo da classificação final

não aplicável

Provas e trabalhos especiais

apresentação de relatório

Avaliação especial (TE, DA, ...)

não aplicável

Melhoria de classificação

não aplicável