New findings in partial trisomy 16q: clinical report

• Tipo: Outra Publicação em Revista Científica Internacional
• Data: 2004

Autores

sousa, b (Autor) Outra; rocha, g (Autor) Outra; doria, s (Autor) FMUP; alves, jr (Autor) Outra; guedes, b (Autor) Outra; guimaraes, h (Autor) FMUP

Revista

Título: Acta Paediatrica

Vol. 93

Páginas: 852-854

ISSN: 0803-5253

Editora: Wiley-Blackwell

Indexação

ISI Web of Knowledge - 9 Citações

Scopus - 9 Citações

Classificação Científica

FOS: Ciências médicas e da saúde > Medicina clínica

Outras Informações

ID Authenticus: P-000-A0H

DOI: 10.1111/j.1651-2227.2004.tb03032.x

Abstract (EN): Partial trisomy 16q is a rare disorder associated with significant dysmorphism, psychomotor retardation and limited postnatal survival. A female infant with a partial trisomy 16q from a de novo translocation 11;16 is described. Clinical findings were consistent with previous reports, with the exceptions of megalocornea, partial callosal agenesis and mild bilateral occipital lobe hypoplasia. Conclusion: Based on this clinical report, megalocornea, partial callosal agenesis and mild bilateral occipital lobe hypoplasia should perhaps be included in the list of anomalies associated with partial trisomy 16q.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 4