Genética Humana e Doença II

Código:

PGM25

Sigla:

GHDII

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2023/2024 - 1S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Patologia
Curso/CE Responsável:	Programa Doutoral em Patologia e Genética Molecular

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
DPGM	6	Plano Oficial de 2018	1	-	3	14	81

Língua de trabalho

Português
Obs.: Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Fornecer aos alunos os esquemas fundamentais relativos à herança das características que definem o ser humano nas suas manifestações normais e patológicas utilizando modelos particulares de doença para discussão.

Resultados de aprendizagem e competências

Os conteúdos programáticos das diferentes sessões foram ajustados aos objetivos da Unidade Curricular, estando prevista uma introdução aos diferentes conceitos, usando diferentes modelos de doença e tempo previsto para discussão entre o docente(s) e os estudantes.


As metodologias de ensino adotadas, nomeadamente os seminários e a discussão de artigos, científicos têm-se demonstrado eficientes no cumprimento dos objetivos previstos.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Classificação das doenças genéticas; Tipos de hereditariedade; Hereditariedade mendeliana; Hereditariedade não-mendeliana; Hereditariedade multifatorial.

Citogenética: Indicações para estudo cromossómico. Tipos de anomalias cromossómicas e consequências meióticas respetivas.

Rastreio e Diagnóstico Pré-natal;

Teste Genético Pré-implantação para doenças monogénicas e para alterações cromossómicas.

Genética da reprodução: infertilidade masculina - Microdeleções do cromossoma Y; Variantes patogénicas no gene da fibrose cística;

Alterações do imprinting genómico e infertilidade.

Doenças de poliglutaminas.

Bibliografia Obrigatória

Peter Turnpenny; Sian Ellard, Ruth Cleaver; Emery's Elements of Medical Genetics , Elsevier, 2020. ISBN: 9780702079672

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Seminários, Palestras, Artigos científicos.

Exame escrito final - 100%

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	14,00
Total:	14,00

Obtenção de frequência

Frequência dos seminários.

Fórmula de cálculo da classificação final

Exame escrito final - 100%