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Publicações

Mitochondrial DNA Rearrangements in Health and Disease-A Comprehensive Study

Título
Mitochondrial DNA Rearrangements in Health and Disease-A Comprehensive Study
Tipo
Outra Publicação em Revista Científica Internacional
Ano
2014
Autores
Joana Damas
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
David C Samuels
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Joao Carneiro
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Ver página do Authenticus Sem ORCID
Antonio Amorim
(Autor)
FCUP
Revista
Título: Human MutationImportada do Authenticus Pesquisar Publicações da Revista
Vol. 35
Páginas: 1-14
ISSN: 1059-7794
Editora: Wiley-Blackwell
Classificação Científica
FOS: Ciências exactas e naturais > Ciências da terra e ciências do ambiente
Outras Informações
ID Authenticus: P-008-K0S
Abstract (EN): Mitochondrial DNA (mtDNA) rearrangements cause a wide variety of highly debilitating and often fatal disorders and have been implicated in aging and age-associated disease. Here, we present a meta-analytical study of mtDNA deletions (n=730) and partial duplications (n=37) using information from more than 300 studies published over the last 30 years. We show that both classes of mtDNA rearrangements are unequally distributed among disorders and their breakpoints have different genomic locations. We also demonstrate that 100% of cases with sporadic mtDNA deletions and 97.3% with duplications have no breakpoints in the 16,071 breakage hotspot site, in contrast with deletions from healthy and aged tissues. Notably, most deletions removing a section of the D-loop are found in tumors. Deleted mtDNA molecules lacking the origin of L-strand replication (O-L) represent only 9.5% of all reported cases, whereas extra origins of replication occur in all duplications. As previously shown for deletions, imperfect stretches of homology are common in duplication breakpoints. Finally, we provide a dedicated Website with detailed information on deleted/duplicated mtDNA regions to facilitate the design of efficient methods for identification and screening of rearranged mitochondrial genomes (available at http://www.portugene.com/mtDNArearrangements.html).
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Contacto: fpereirapt@gmail.com
Nº de páginas: 14
Documentos
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