Molecular characterization of maple syrup urine disease patients from Tunisia

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 2013

Autores

Jaafar, N (Autor) Outra; Moleirinho, A (Autor) Outra; Kerkeni, E (Autor) Outra; Monastiri, K (Autor) Outra; Seboui, H (Autor) Outra; Amorim, A (Autor) FCUP; Prata, MJ (Autor) FCUP; Quental, S (Autor) Outra

Revista

Título: Gene

Vol. 517

Páginas: 116-119

ISSN: 0378-1119

Editora: Elsevier

Indexação

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Classificação Científica

FOS: Ciências exactas e naturais > Ciências da terra e ciências do ambiente

Outras Informações

ID Authenticus: P-002-00N

DOI: 10.1016/j.gene.2012.12.097

Abstract (EN): Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare disorder of branched-chain amino acids (BCAA) metabolism caused by the defective function of branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex (BCKD). The disease causal mutations can occur either in BCKDHA, BCKDHB or DBT genes encoding respectively the E1 alpha, E1 beta and E2 subunits of the complex. In this study we report the molecular characterization of 3 Tunisian patients with the classic form of MSUD. Two novel putative mutations have been identified: the alteration c.716A>G (p.G1u239Gly) in BCKDHB and a small deletion (c.1333_1336delAATG; p.Asn445X) detected in DBT gene.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 4