Ornithine transcarbamylase deficiency: a novel splice site mutation in a family with meiotic recombination and a new useful SNP for diagnosis

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 2002

Autores

Azevedo, L (Autor) Outra; Vilarinho, L (Autor) Outra; Teles, EL (Autor) Outra; Amorim, A (Autor) FCUP

Revista

Título: Molecular Genetics and Metabolism

Vol. 76

Páginas: 68-70

ISSN: 1096-7192

Editora: Elsevier

Indexação

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Classificação Científica

FOS: Ciências médicas e da saúde > Outras ciências médicas

Outras Informações

ID Authenticus: P-000-PJD

DOI: 10.1016/s1096-7192(02)00013-6

Abstract (EN): Ornithine transcarbamylase (OTC, EC 2.1.3.3) deficiency (OTCD; OMIM #311250) is known to be genetically very heterogeneous, with many cases occurring de novo, due to an exceptional instability of the OTC gene. We report a new G > T substitution in the first nucleotide of intron 2 and we describe also a novel SNP (IVS8 + 35 nt: G > T) with very convenient frequencies (62%/38%) for its use as an extra tool for OTCD diagnosis in cases of suspected deletions.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 3