Incidence of maple syrup urine disease in Portugal

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 2010

Autores

Sofia Quental (Autor) Outra; Laura Vilarinho (Autor) Outra; Esmeralda Martins (Autor) Outra; Elisa Leao Teles (Autor) Outra; Esmeralda Rodrigues (Autor) Outra; Luisa Diogo (Autor) Outra; Paula Garcia (Autor) Outra; Filomena Eusebio (Autor) Outra; Ana Gaspar (Autor) Outra; Silvia Sequeira (Autor) Outra; Antonio Amorim (Autor) FCUP; Maria Joao Prata (Autor) FCUP

Revista

Título: Molecular Genetics and Metabolism

Vol. 100

Páginas: 385-387

ISSN: 1096-7192

Editora: Elsevier

Indexação

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Classificação Científica

FOS: Ciências médicas e da saúde > Outras ciências médicas

Outras Informações

ID Authenticus: P-003-4H0

DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.04.007

Abstract (EN): Maple syrup urine disease is an autosomal recessive disorder of branched-chain amino acids metabolism with a worldwide frequency of 1/185,000 live newborns. In Portugal, the incidence of the disease has not been assessed. Based on the review of the cases diagnosed by tandem mass spectrometry an incidence of 1/86,800 live newborns was estimated in Portugal, indicating that the disease is more frequent in this country than reported in most populations.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 3