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Inter and intra-generational phenotypic variability in a Portuguese family with DYT-GCH1

Título
Inter and intra-generational phenotypic variability in a Portuguese family with DYT-GCH1
Tipo
Outra Publicação em Revista Científica Internacional
Ano
2021
Autores
Pinto, MJ
(Autor)
FMUP
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Sabenca, F
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Soares, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Oliveira, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Rosas, MJ
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Vol. 86
Páginas: 81-83
ISSN: 1353-8020
Editora: Elsevier
Indexação
Publicação em ISI Web of Knowledge ISI Web of Knowledge - 0 Citações
Publicação em Scopus Scopus - 0 Citações
Outras Informações
ID Authenticus: P-00T-V71
Abstract (EN): DYT-GCH1 is the most common form of Dopa-responsive dystonia. We analysed a three-generation Portuguese family with the same variant of DYT-GCH1. Dystonia and parkinsonism were found, along with non-motor symptoms. There was a wide array of phenotypic manifestations. Further studies are needed to explain the wide clinical expression of this entity.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 3
Documentos
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