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Publicações

Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

Título
Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2005
Autores
Bergmann C.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Senderek J.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Windelen E.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Küpper F.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Middeldorf I.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Schneider F.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Dornia C.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Rudnik-Schöneborn S.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Konrad M.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Schmitt C.P.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Seeman T.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Neuhaus T.J.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Vester U.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Kirfel J.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Büttner R.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Zerres K.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Abel E.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Ala-Mello S.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Ausserer B.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Bald M.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Beetz R.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Besbas N.
(Autor)
Outra
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Brandis M.
(Autor)
Outra
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Coulthard M.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Dippel J.
(Autor)
Outra
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Garcia C.D.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Fischbach M.
(Autor)
Outra
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Foged N.
(Autor)
Outra
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Frishberg Y.
(Autor)
Outra
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Gellermann J.
(Autor)
Outra
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Gordjani N.
(Autor)
Outra
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Häffner K.
(Autor)
Outra
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Hennekam R.C.
(Autor)
Outra
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Hoppe B.
(Autor)
Outra
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Hoyer P.
(Autor)
Outra
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John U.
(Autor)
Outra
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Kääriäinen H.
(Autor)
Outra
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Kemper M.J.
(Autor)
Outra
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Koivisto P.
(Autor)
Outra
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Krüger G.
(Autor)
Outra
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Kuwertz-Bröcking E.
(Autor)
Outra
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Lambert D.
(Autor)
Outra
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Lennert T.
(Autor)
Outra
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Li Volti S.
(Autor)
Outra
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Mache C.
(Autor)
Outra
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Matthijs G.
(Autor)
Outra
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Mehls O.
(Autor)
Outra
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Meiner V.
(Autor)
Outra
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Misselwitz J.
(Autor)
Outra
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Mononen T.
(Autor)
Outra
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Müller-Wiefel D.E.
(Autor)
Outra
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Mustonen A.
(Autor)
Outra
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Özen S.
(Autor)
Outra
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João Paulo Oliveira
(Autor)
FMUP
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Pirson Y.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Querfeld U.
(Autor)
Outra
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Rascher W.
(Autor)
Outra
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Rudin C.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Santos H.G.
(Autor)
Outra
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Schröder M.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Seyberth H.W.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Shalev S.
(Autor)
Outra
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Shohat M.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Strehlau J.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Vierimaa O.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Völpel S.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Wilson M.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Zimmerhackl B.
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Título: Kidney InternationalImportada do Authenticus Pesquisar Publicações da Revista
Vol. 67
Páginas: 829-848
ISSN: 0085-2538
Editora: Elsevier
Indexação
Outras Informações
ID Authenticus: P-00Y-8R1
Abstract (EN): Background. ARPKD is associated with mutations in the PKHD1 gene on chromosome 6p12. Most cases manifest peri-/neonatally with a high mortality rate in the first month of life while the clinical spectrum of surviving patients is much more variable than generally perceived. Methods. We examined the clinical course of 164 neonatal survivors (126 unrelated families) over a mean observation period of 6 years (range 0 to 35 years). PKHD1 mutation screening was done by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) for the 66 exons encoding the 4074 aa fibrocystin/polyductin protein. Results and Conclusion. This is the first study that reports the long-term outcome of ARPKD patients with defined PKHD1 mutations. The 1- and 10-year survival rates were 85% and 82%, respectively. Chronic renal failure was first detected at a mean age of 4 years. Actuarial renal survival rates [end point defined as start of dialysis/renal transplantation (RTX) or by death due to end-stage renal disease (ESRD)] were 86% at 5 years, 71% at 10 years, and 42% at 20 years. All but six patients (92%) had a kidney length above or on the 97th centile for age. About 75% of the study population developed systemic hypertension. Sequelae of congenital hepatic fibrosis and portal hypertension developed in 44% of patients and were related with age. Positive correlations could further be demonstrated between renal and hepatobiliary-related morbidity suggesting uniform disease progression rather than organ-specific patterns. PKHD1 mutation analysis revealed 193 mutations (70 novel ones; 77% nonconservative missense mutations). No patient carried two truncating mutations corroborating that one missense mutation is indispensable for survival of newborns. We attempted to set up genotype-phenotype correlations and to categorize missense mutations. In 96% of families we identified at least one mutated PKHD1 allele (overall detection rate 76.6%) indicating that PKHD1 mutation screening is a powerful diagnostic tool in patients suspected with ARPKD. © 2005 by the International Society of Nephrology.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 19
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