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The MSH2 c.388_389del mutation shows a founder effect in Portuguese Lynch syndrome families

Título
The MSH2 c.388_389del mutation shows a founder effect in Portuguese Lynch syndrome families
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2013
Autores
Pinheiro, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Pinto, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Peixoto, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Veiga, I
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Mesquita, B
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
henrique, rmf
(Autor)
ICBAS
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Lopes, P
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Sousa, O
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Fragoso, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Dias, LM
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Ver página do Authenticus Sem ORCID
Baptista, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Marinho, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Mangold, E
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Vaccaro, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Evans, DG
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Farrington, S
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Dunlop, MG
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Manuel R Teixeira
(Autor)
ICBAS
Ver página pessoal Enviar mensagem Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Ver página ORCID
Revista
Título: Clinical GeneticsImportada do Authenticus Pesquisar Publicações da Revista
Vol. 84
Páginas: 244-250
ISSN: 0009-9163
Editora: Wiley-Blackwell
Outras Informações
ID Authenticus: P-006-7XH
Abstract (EN): The MSH2 c.388_389del mutation has occasionally been described in Lynch families worldwide. At the Portuguese Oncology Institute in Porto, Portugal, we have identified 16 seemingly unrelated families with this germline mutation. To evaluate if this alteration is a founder or a recurrent mutation we performed haplotype analysis in the 16 Portuguese index cases and 55 relatives, as well as in four index cases and 13 relatives reported from Germany, Scotland, England, and Argentina. In the Portuguese families we observed a shared haplotype of approximately 10Mb and all were originated from the north of Portugal. These results suggest that this alteration is a founder mutation in Portugal with a relatively recent origin. In the reported families outside Portugal with this mutation different haplotype backgrounds were observed, supporting the hypothesis that it occurred de novo on multiple occasions. We also conclude that the high proportion of families with the MSH2 c.388_389del mutation indicates that screening for this alteration as a first step may be cost-effective in the genetic testing of Lynch syndrome suspects of Portuguese ancestry, especially those originating from the north of Portugal.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 7
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