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Two novel functional mutations in the Na+,K+-ATPase alpha 2-subunit ATP1A2 gene in patients with familial hemiplegic migraine and associated neurological phenotypes

Título
Two novel functional mutations in the Na+,K+-ATPase alpha 2-subunit ATP1A2 gene in patients with familial hemiplegic migraine and associated neurological phenotypes
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2008
Autores
Castro, MJ
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Nunes, B
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
de Vries, B
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Carolina Lemos
(Autor)
Outra
Ver página pessoal Enviar mensagem Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Sem ORCID
Vanmolkot, KRJ
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
van den Heuvel, JJMW
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Temudo, T
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Barros, J
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Sequeiros, J
(Autor)
ICBAS
Ver página pessoal Sem permissões para visualizar e-mail institucional Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Ver página ORCID
Frants, RR
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Koenderink, JB
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Jose Pereira Monteiro
(Autor)
ICBAS
Ver página pessoal Sem permissões para visualizar e-mail institucional Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Sem ORCID
van den Maagdenberg, AMJM
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Título: Clinical GeneticsImportada do Authenticus Pesquisar Publicações da Revista
Vol. 73
Páginas: 37-43
ISSN: 0009-9163
Editora: Wiley-Blackwell
Outras Informações
ID Authenticus: P-004-2TD
Abstract (EN): Mutations in the ATP1A2 gene, encoding the alpha 2-subunit of the Na+,K+-ATPase, are associated with familial hemiplegic migraine type 2. The majority of ATP1A2 mutations were reported in patients with hemiplegic migraine without any additional neurological findings. Here, we report on two novel ATP1A2 mutations that were identified in two Portuguese probands with hemiplegic migraine and interesting additional clinical features. The proband's of family 1 (with a V362E mutation) had mood alterations, classified as a borderline personality. The proband in family 2 (with a P796S mutation) had mild mental impairment, in addition to hemiplegic migraine; more severe mental retardation was observed in his brother, who also had hemiplegic migraine and carried the same mutation. Cell-survival assays clearly showed abnormal functioning of mutant Na+,K+-ATPase, indicating that both ATP1A2 mutants are disease causing. Additionally, our results suggest a possible causal relationship of the ATP1A2 mutations with the complex clinical phenotypes observed in the probands.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 7
Documentos
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