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Publicações

Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome

Título
Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome
Tipo
Outra Publicação em Revista Científica Internacional
Ano
2022
Autores
Quental, R
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Goncalves, D
(Autor)
FMUP
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Rodrigues, E
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Goncalves, ES
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Oliveira, J
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Freixo, JP
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Leao, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
ISSN: 1552-4825
Editora: Wiley-Blackwell
Indexação
Publicação em ISI Web of Knowledge ISI Web of Knowledge - 0 Citações
Publicação em Scopus Scopus - 0 Citações
Outras Informações
ID Authenticus: P-00V-XK5
Resumo (PT):
Abstract (EN): WAC-related intellectual disability, also known as DeSanto-Shinawi syndrome, is a rare autosomal dominant genetic disorder caused by pathogenic variants in WAC gene. This syndrome is characterized by developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities, and dysmorphic facial features, including deep-set eyes, flat nasal bridge, bulbous nasal tip, and synophrys. Chromosomal deletions at 10p12p11 encompassing WAC gene have been described in patients with a similar phenotype, presenting with developmental delay, intellectual disability, visual impairments, abnormal behavior, and dysmorphic features. An important clinical difference between the two groups of patients, is that those with large deletions frequently present with congenital cardiac defects, which were rarely reported in patients with pathogenic variants in WAC. The genes underlying heart defects in patients with the deletion have not yet been fully clarified. Here, we describe two unrelated Portuguese patients with de novo pathogenic variants in WAC gene, previously unreported in the literature. Both patients present with microcephaly, developmental delay, intellectual disability, behavioral problems, and facial dysmorphisms. Interestingly, the youngest patient has a severe congenital cardiac malformation, showing that intragenic pathogenic WAC variants can also be associated with heart defects. Therefore, this report expands the phenotypic and genotypic spectrum of this rare syndrome and provides deeper insights by comparing the clinical features of our patients with previously reported cases.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 6
Documentos
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