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Publicações

Inherited p40(phox) deficiency differs from classic chronic granulomatous disease

Título
Inherited p40(phox) deficiency differs from classic chronic granulomatous disease
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2018
Autores
van de Geer, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Nieto Patlan, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Kuhns, DB
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Tool, ATJ
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Arias, AA
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Bouaziz, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
de Boer, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Luis Franco, JL
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Gazendam, RP
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
van Hamme, JL
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
van Houdt, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
van Leeuwen, K
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Verkuijlen, PJH
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
van den Berg, TK
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Alzate, JF
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Arango Franco, CA
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Batura, V
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Bernasconi, AR
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Boardman, B
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Booth, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Burns, SO
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Cabarcas, F
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Bensussan, NC
(Autor)
Outra
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Charbit Henrion, F
(Autor)
Outra
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Corveleyn, A
(Autor)
Outra
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Deswarte, C
(Autor)
Outra
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Esnaola Azcoiti, ME
(Autor)
Outra
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Foell, D
(Autor)
Outra
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Gallin, JI
(Autor)
Outra
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Garces, C
(Autor)
Outra
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Guedes, M
(Autor)
Outra
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Hinze, CH
(Autor)
Outra
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Holland, SM
(Autor)
Outra
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Hughes, SM
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Ibanez, P
(Autor)
Outra
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Malech, HL
(Autor)
Outra
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Meyts, I
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Moncada Velez, M
(Autor)
Outra
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Moriya, K
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Neves, E
(Autor)
Outra
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Oleastro, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Perez, L
(Autor)
Outra
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Rattina, V
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Oleaga Quintas, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Warner, N
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Muise, AM
(Autor)
Outra
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Serafin Lopez, JS
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Trindade, E
(Autor)
Outra
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Vermeire, S
(Autor)
Outra
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Wittkowski, H
(Autor)
Outra
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Worth, A
(Autor)
Outra
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Abel, L
(Autor)
Outra
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Dinauer, MC
(Autor)
Outra
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Arkwright, PD
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Roos, D
(Autor)
Outra
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Casanova, JL
(Autor)
Outra
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Kuijpers, TW
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Bustamante, J
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Vol. 128
Páginas: 3957-3975
ISSN: 0021-9738
Outras Informações
ID Authenticus: P-00P-HRW
Abstract (EN): Biallelic loss-of-function (LOF) mutations of the NCF4 gene, encoding the p40(phox) subunit of the phagocyte NADPH oxidase, have been described in only 1 patient. We report on 24 p40(phox)-deficient patients from 12 additional families in 8 countries. These patients display 8 different in-frame or out-of-frame mutations of NCF4 that are homozygous in 11 of the families and compound heterozygous in another. When overexpressed in NB4 neutrophil-like cells and EBV-transformed B cells in vitro, the mutant alleles were found to be LOF, with the exception of the p.R58C and c.120_134del alleles, which were hypomorphic. Particle-induced NADPH oxidase activity was severely impaired in the patients' neutrophils, whereas PMAinduced dihydrorhodamine-1,2,3 (DHR) oxidation, which is widely used as a diagnostic test for chronic granulomatous disease (CGD), was normal or mildly impaired in the patients. Moreover, the NADPH oxidase activity of EBV-transformed B cells was also severely impaired, whereas that of mononuclear phagocytes was normal. Finally, the killing of Candida albicans and Aspergillus fumigatus hyphae by neutrophils was conserved in these patients, unlike in patients with CGD. The patients suffer from hyperinflammation and peripheral infections, but they do not have any of the invasive bacterial or fungal infections seen in CGD. Inherited p40(phox) deficiency underlies a distinctive condition, resembling a mild, atypical form of CGD.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 19
Documentos
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