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Publicações

Cleft lip/palate and CDH1/E-cadherin mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer

Título
Cleft lip/palate and CDH1/E-cadherin mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2006
Autores
Frebourg, T
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Oliveira, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Hochain, P
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Karam, R
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Manouvrier, S
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Graziadio, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Vekemans, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Hartmann, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Baert Desurmont, S
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Alexandre, C
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Dumoulin, SL
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Marroni, C
(Autor)
Outra
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Martin, C
(Autor)
Outra
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CASTEDO, S
(Autor)
FMUP
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Lovett, M
(Autor)
Outra
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Winston, J
(Autor)
Outra
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Machado JC
(Autor)
FMUP
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Attie, T
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Jabs, EW
(Autor)
Outra
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Cai, J
(Autor)
Outra
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Pellerin, P
(Autor)
Outra
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Triboulet, JP
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Scotte, M
(Autor)
Outra
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Le Pessot, F
(Autor)
Outra
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Hedouin, A
(Autor)
Outra
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Carneiro F
(Autor)
FMUP
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Blayau, M
(Autor)
Outra
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Seruca, R
(Autor)
FMUP
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Revista
Vol. 43
Páginas: 138-142
ISSN: 0022-2593
Outras Informações
ID Authenticus: P-004-NGM
Abstract (EN): We report the association of CDH1/E-cadherin mutations with cleft lip, with or without cleft palate (CLP), in two families with hereditary diffuse gastric cancer (HDGC). In each family, the CDH1 mutation was a splicing mutation generating aberrant transcripts with an in-frame deletion, removing the extracellular cadherin repeat domains involved in cell-cell adhesion. Such transcripts might encode mutant proteins with trans-dominant negative effects. We found that CDH1 is highly expressed at 4 and 5 weeks in the frontonasal prominence, and at 6 weeks in the lateral and medial nasal prominences of human embryos, and is therefore expressed during the critical stages of lip and palate development. These findings suggest that alteration of the E-cadherin pathway can contribute to human clefting.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 5
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