Saltar para:
Logótipo
Comuta visibilidade da coluna esquerda
Você está em: Início > Publicações > Visualização > Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome

Publicações

Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome

Título
Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2013
Autores
Celia Nogueira
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Jorge Sales Marques
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Claudia Nesti
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Luisa Azevedo
(Autor)
FCUP
Martina Di Lullo
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Chiara C Meschini
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Antonio Orlacchio
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Filippo M Santorelli
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Laura Vilarinho
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Vol. 110
Páginas: 493-494
ISSN: 1096-7192
Editora: Elsevier
Classificação Científica
CORDIS: Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Genética
FOS: Ciências exactas e naturais > Ciências biológicas
Outras Informações
ID Authenticus: P-006-JD5
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Documentos
Não foi encontrado nenhum documento associado à publicação.
Publicações Relacionadas

Das mesmas áreas científicas

Trimethylaminuria (fish odor syndrome): Genotype characterization among Portuguese patients (2013)
Artigo em Revista Científica Internacional
Filipa Ferreira; Sofia Esteves; Ligia S Almeida; Ana Gaspar; Claudia Dias da Costa; Patricia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Elisa Leao Teles; Paula Garcia; Luisa Azevedo; Laura Vilarinho
The Role of Recombination in the Origin and Evolution of Alu Subfamilies (2013)
Artigo em Revista Científica Internacional
Ana Teixeira Silva; Raquel M Silva; Joao Carneiro; Antonio Amorim; Luisa Azevedo
The Evolutionary Portrait of Metazoan NAD Salvage (2013)
Artigo em Revista Científica Internacional
Joao Carneiro; Sara Duarte Pereira; Luisa Azevedo; Filipe F C Castro; Paulo Aguiar; Irina S Moreira; Antonio Amorim; Raquel M Silva
Successful COG8 and PDF overlap is mediated by alterations in splicing and polyadenylation signals (2012)
Artigo em Revista Científica Internacional
Isabel Pereira Castro; Rita Quental; Luis T da Costa; Antonio Amorim; Luisa Azevedo
Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial Genome (2013)
Artigo em Revista Científica Internacional
Amanda Ramos; Cristina Santos; Ligia Mateiu; Maria D del Mar Gonzalez; Luis Alvarez; Luisa Azevedo; Antonio Amorim; Maria P Pilar Aluja

Da mesma revista

Mannose-6-phosphate pathway: A review on its role in lysosomal function and dysfunction (2012)
Outra Publicação em Revista Científica Internacional
Maria Francisca Coutinho; Maria Joao Prata; Sandra Alves
A shortcut to the lysosome: The mannose-6-phosphate-independent pathway (2012)
Outra Publicação em Revista Científica Internacional
Maria Francisca Coutinho; Maria Joao Prata; Sandra Alves
PROTEIN INSUFFICIENCY AND LOW HEMOGLOBIN IN PHENYLKETONURIC PATIENTS (2009)
Outras Publicações
rocha, jc; almeida, mf; soares, g; soares, i; salcedo, g; guimaraes, jt; borges, n; van spronsen, f
Automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry disease (2022)
Resumo de Comunicação em Conferência Internacional
Smerkous, D; Mauer, M; Tondel, C; Svarstad, E; Gubler, MC; João Paulo Oliveira; Sargolzaeiaval, F; Najafian, B
The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII (2020)
Artigo em Revista Científica Internacional
Wang, RY; Franco, JFD; Lopez Valdez, J; Martins, E; Sutton, VR; Whitley, CB; Zhang, L; Cimms, T; Marsden, D; Jurecka, A; Harmatz, P

Ver todas (25)

Recomendar Página Voltar ao Topo
Copyright 1996-2025 © Faculdade de Direito da Universidade do Porto  I Termos e Condições  I Acessibilidade  I Índice A-Z
Página gerada em: 2025-09-14 às 06:13:14 | Política de Privacidade | Política de Proteção de Dados Pessoais | Denúncias | Livro Amarelo Eletrónico