TRANSTHYRETIN LEU-68 IN A FORM OF CARDIAC AMYLOIDOSIS

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 1991

Autores

ALMEIDA, MR (Autor) ICBAS; HESSE, A (Autor) Outra; STEINMETZ, A (Autor) Outra; MAISCH, B (Autor) Outra; ALTLAND, K (Autor) Outra; LINKE, RP (Autor) Outra; GAWINOWICZ, MA (Autor) Outra; SARAIVA, MJM (Autor) ICBAS

Revista

Título: Basic Research in Cardiology

Vol. 86

Páginas: 567-571

ISSN: 0300-8428

Editora: Springer Nature

Indexação

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Classificação Científica

FOS: Ciências médicas e da saúde > Medicina clínica

Outras Informações

ID Authenticus: P-001-QBC

DOI: 10.1007/bf02190707

Abstract (EN): A form of transthyretin (TTR)-related cardiac amyloidosis was previously described in a German patient. Electrophoretic analysis of plasma TTR showed the presence of an electrically neutral variant. We have now characterized the variant transthyretin by comparative peptide mapping, aminoacid and DNA sequencing procedures. A new mutation in TTR with a substitution of leucine for isoleucine at position 68 of the monomer is described.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 5