Diagnostic challenges of Marfan syndrome in an XYY young man

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 2012

Autores

Ana Lebreiro (Autor) Outra; Elisabete Martins (Autor) FMUP; Jose Carlos Machado (Autor) FMUP; Cassiano Abreu Lima (Autor) Outra

Revista

Título: Cardiology in the Young

Vol. 22

Páginas: 466-468

ISSN: 1047-9511

Editora: Cambridge University Press

Indexação

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Classificação Científica

FOS: Ciências médicas e da saúde > Medicina clínica

Outras Informações

ID Authenticus: P-002-7CP

DOI: 10.1017/s1047951111001776

Abstract (EN): Tall stature is a common feature of both Marfan syndrome and XYY syndrome. Differential diagnosis between these entities has important prognostic implications. We report the case of a 21-year-old young man with a previously known diagnosis of XYY syndrome, in whom the identification of a fibrilin-1 mutation was determinant to establish an appropriate diagnosis, medical follow-up, and genetic counselling.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 3