A new case of (TA)8 allele in the UGT1A1 gene promoter in a Caucasian girl with Gilbert syndrome

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 2004

Autores

Coelho, H (Autor) Outra; Costa, E (Autor) FFUP; Vieira, E (Autor) Outra; Branca, R (Autor) Outra; dos Santos, R (Autor) Outra; Barbot, J (Autor) Outra

Revista

Título: Pediatric Hematology and Oncology

Vol. 21

Páginas: 371-374

ISSN: 0888-0018

Editora: Taylor & Francis

Indexação

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Classificação Científica

FOS: Ciências médicas e da saúde > Medicina clínica

Outras Informações

ID Authenticus: P-000-9TQ

DOI: 10.1080/08880010490457033

Abstract (EN): The authors describe a 5-year-old Caucasian girl, referred to their hospital for evaluation of an unconjugated hyperbilirubinemia (57.9 mumol/L) detected from blood analysis during an episode of fever. The molecular analysis of the TATA-box region of the UGT1A1 gene revealed that the patient was a compound heterozygote for two insertions, one TA and the other TATA [(TA)(7)/(TA)(8)]. This is the first case of (TA)8 allele found in a Portuguese Caucasian patient and the third found in the literature.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 4