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Publicações

Hematologically important mutations: Shwachman-Diamond syndrome

Título
Hematologically important mutations: Shwachman-Diamond syndrome
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2008
Autores
Elisio Costa
(Autor)
FFUP
Ver página pessoal Sem permissões para visualizar e-mail institucional Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Ver página ORCID
Rosario Santos
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Vol. 40
Páginas: 183-184
ISSN: 1079-9796
Editora: Elsevier
Classificação Científica
FOS: Ciências médicas e da saúde > Medicina clínica
Outras Informações
ID Authenticus: P-004-10V
Abstract (EN): Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, and skeletal abnormalities. The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS) gene was identified as a causative gene for SDS in 2003, and genetic analyses of SDS have been performed. Over the last 4 years, a number of different mutations affecting the SBDS gene have been described. In this report, a summary of documented SDS associated mutations is provided.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 2
Documentos
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