Phenotypic Expression in the First Case of Complete Trisomy 12: Combination of Prenatal Ultrasound and Necropsic Examination

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 2009

Autores

machado, ap (Autor) Outra; ramalho, c (Autor) Outra; loureiro, t (Autor) FMUP; cunha, m (Autor) Outra; doria, s (Autor) FMUP; carvalho, f (Autor) FMUP; oliveira, jp (Autor) FMUP; brandao, o (Autor) Outra; matias, a (Autor) FMUP

Revista

Título: Fetal Diagnosis and Therapy

Vol. 25

Páginas: 234-238

ISSN: 1015-3837

Editora: Karger

Indexação

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Scopus - 3 Citações

Classificação Científica

FOS: Ciências médicas e da saúde > Medicina clínica

Outras Informações

ID Authenticus: P-003-Q3H

DOI: 10.1159/000222666

Abstract (EN): The authors report the first case of a complete trisomy 12 detected antenatally at 16 weeks of gestation. The ultrasonographic features (craniofacial abnormalities) correlated well with postmortem findings. The absence of the hypophysis gland, olfactory pathways and both adrenal glands, as well as developmental anomalies of the central nervous system, were additional findings at autopsy. The recognition of complete trisomy 12 phenotype can be helpful in the pre- and postnatal diagnosis of future similar cases and parental counseling. Copyright (C) 2009 S. Karger AG, Basel

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 5