Genética Médica

Código:

CB4002

Sigla:

CB4002

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Ciências Biológicas

Ocorrência: 2021/2022 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Microscopia
Curso/CE Responsável:	Mestrado em Bioquímica

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
M:BQ	18	Plano de Estudos do MBIOQ_2013-2014	1	-	6	56	162

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Conhecimentos: doença genética como extremo da variabilidade humana; tipos de hereditariedade; cálculos de riscos; técnicas de diagnóstico de doenças hereditárias; genética das doenças comuns; fatores genéticos no cancro; rastreio, prevenção e tratamento de doenças genéticas; aspetos éticos, legais e sociais das doenças genéticas.

Aptidões: colher, registar e interpretar uma história familiar; determinar a natureza hereditária de uma doença; calcular riscos; reconhecer o impacto psicosocial da doença hereditária; reconhecer os síndromes cromossómicos e as doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações para testes genéticos, interpretar resultados e reconhecer as suas limitações.

Competências: reconhecer o que é necessário para se fazer o diagnóstico correto das doenças genéticas; conhecer as situações e contextos em que os médicos referenciam doentes para disagnóstico genético; conhecer as principais metodologias usadas na investigação genética e para o diagnóstiico de doenças genéticas, assim como as suas indicações e principais limitações.

Resultados de aprendizagem e competências

O conteúdo programático teórico inclui todos os conhecimentos propostos nos objetivos, em resumo: pensar “geneticamente” as situações médicas. Reconhecer o papel dos genes, ambiente e outros fatores na saúde e na doença. Perceber a regulação genética no desenvolvimento e metabolismo. Compreender a variabilidade e suscetibilidades individuais. Ter noções de prevenção e tratamento de doenças genéticas. Refletir sobre as questões éticas da genética. As sessões práticas, com exercícios, visam a aquisição das atitudes propostas nos objetivos, em resumo: saber colher, registar e interpretar corretamente uma história familiar, calcular riscos; conhecer síndromes cromossómicos e doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações dos testes citogenéticos, bioquímicos ou moleculares, saber interpretar os seus resultados e conhecer as suas limitações. No final, os alunos terão as competências descritas nos objetivos.

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

Genética das populações

Lei de Har­dy-Weinberg. Cálculo de frequências génicas e teste de pro­porções de equi­líbrio. Mutação, selecção e evolução. Panmixia e acasalamento pre­ferencial. Con­ceito de letal genético. Equivalentes le­tais e carga mu­tacional. Apti­dão bio­ló­gi­ca (genetic fitness) e coeficiente de se­lecção. Van­ta­gem do he­te­rozigoto. Domi­nân­cia compensatória, complemen­ta­ção genética e des­vio meió­tico. Polimor­fis­mos equilibrados, transitórios e neu­tros. Fluxo genético. Mi­­gra­ção.Isolados populacionais e estratificação. De­ri­va genética e princípio do fun­da­dor. Consanguinidade. Coeficiente de en­do­gamia.

Men­delismo. Locus(i) e variação do seu ta­manho com a ploidia. Alelos e po­lia­­le­lis­mo. Dominância e recessividade. Ho­mozigotia, heterozigotia e hemi­zi­go­tia. Du­plo hete­ro­zi­go­to e heterozigoto composto. Ligação e recombinação génica.

Genética molecular

DNA e transformação bac­teriana. Replicação semi-con­ser­va­tiva do DNA. Com­­po­­si­ção e estrutura do DNA. Código genético e sín­te­se pro­tei­ca. Transcrição do RNA e RNA trans­criptase. Endonucleases e li­ga­ses. Vectores. Plas­mí­deos. Cos­mídeos. Clone mo­lecu­lar. Trans­crip­tase reversa. Estrutura dos genes dos eucariotas, intrões e exões. Genes estru­tu­­rais. Pseu­do-genes. DNA mito­con­drial. O mo­delo de Jacob e Monod. Ge­nes re­gu­la­dores e ope­­ra­dores. Me­ca­nis­mos de regulação da expressão génica a nível da trans­­cri­ção e tradução. Mo­di­fi­ca­ções pós-translacionais das pro­teínas.Enzimas de restrição. Polimorfismos do DNA. RFLPs, VNTRs, micros­sa­té­li­tes e SNPs. Método de Southern. Sondas ge­né­ti­cas. Amplifica­ção do DNA por PCR. Sequenciação de DNA.

Histologia e embriologia

Processos do desenvolvimento nor­mal, cresci­men­to, diferenciação e movimentos morfogenéticos. Fecundação, zi­goto e cli­va­gem. Blastóme­ros, mórula e blastocisto. Endoderme, ec­to­der­me e meso­derme. De­rivados dos tecidos embrionários primitivos.O embrioblasto e a orga­nogénese. Calendário em­brio­ló­gico. De­senvolvimento do sistema nervo­so cen­tral. Sistema de Wolff e sis­tema de Mül­ler. Mem­bra­nas fetais.

Biologia Celular

Estrutura da cromatina. DNA e histo­nas. Nu­cleossomas. Autossomas e heterossomas. Controlo do ci­clo de divisão celular. Divisão e diferenciação celulares. Mitose e meiose. Quias­­­mas, entrecruzamento e recombinação. Espermatogénese e oogénese.

Imunologia

Grupos sanguíneos eritrocitários e plasmáticos. Sistemas ABO, Rh, MNS, se­cre­tor e Lewis. Haptoglobinas.

Complexo major de his­to­com­patibilidade (MHC). Sistema HLA e desequilíbrio de ligação, associação com doenças crónicas e genes de sus­ceptibilidades.Di­versidade das imunoglobulinas. Superfamília de genes das imunoglobulinas.

Programa

Teórico: Conceito de normal e doença. Do gene ao fenótipo. Tipos de hereditariedade. Estrutura e funções da cromatina e cromossoma. Alterações cromossómicas numéricas e estruturais. Síndromes cromossómicos. Determinação e diferenciação sexual. Doenças de desenvolvimento sexual. Instabilidade cromossómica. Citogenética do cancro. Epidemiologia genética. Genética mendeliana clássica e desvios. Genética quantitativa. Mutações dinâmicas. Epigenética.  Hereditariedade multifatorial e doenças comuns da vida adulta. Prevenção e tratamento das doenças genéticas. Aconselhamento genético.  Genética e ética.

Prático: Metodologia cromossómica. O cariótipo e regras para de nomenclatura. Consequências meióticas das alterações cromossómicas equilibradas. Metodologia do inquérito familiar. Modos de transmissão hereditária. Cálculos de risco para doenças mendelianas. Análise de ligação genética e mapeamento cromossómico. Diagnóstico molecular de doenças genéticas. 

Bibliografia Obrigatória

Lynn B. Jorde, John C. Carey e Michael J. Bamshad; Medical Genetics, 6th edition, Elsevier, 2020. ISBN: 9780323596534 / 9780323596541

Bibliografia Complementar

Nussbaum Robert L.; Thompson & thompson genetics in medicine. ISBN: 978-1-4160-3080-5 (Genética em Medicina)
Peter D Turnpenny and Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics, 15th Edition, Elsevier, 2017. ISBN: 9780702066856

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

A avaliação de conhecimentos será feita através de um exame final e de um trabalho individual. 
O exame incluirá questões sobre todos os conceitos teóricos e metodologias da análise genética, que serão apresentadas sob a forma de teste tipo americano. Incluirá também exercícios práticos concretos, relativos a situações que podem surgir numa consulta de aconselhamento genético, e que serão colocados de uma forma semelhante àquela que foi apresentada e discutida durante as aulas práticas.
O trabalho deverá ser efetuado em torno de uma doença genética à escolha.

O exame final e o trabalho serão cotados entre 0 e 20 valores.  

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	75,00
Trabalho prático ou de projeto	25,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	56,00
Total:	56,00

Obtenção de frequência

Obrigatória a presença a pelo menos 75% das aulas práticas.

Fórmula de cálculo da classificação final

Classificação final: (Nota no exame final de 0-20 valores x 0.75) + (nota do trabalho e sua apresentação de 0-20 valores x 0.25)

Provas e trabalhos especiais

Trabalho individual sobre uma doença genética, sua apresentação e discussão: classificação de 0-20 valores.

Trabalho de estágio/projeto

Não

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Segue as regras gerais da Escola e do Curso

Melhoria de classificação

Segue as regras gerais da Escola e do Curso

Observações

-