Epidemiologia Genética
| Áreas Científicas |
| Classificação |
Área Científica |
| OFICIAL |
Epidemiologia |
Ocorrência: 2017/2018 - 2S
Ciclos de Estudo/Cursos
Docência - Responsabilidades
Língua de trabalho
Inglês
Objetivos
Aquisição de conhecimentos no que se refere aos conceitos fundamentais e métodos específicos da área da Epidemiologia Genética. Procurar-se-á introduzir e estimular nos alunos: (i) a importância da Epidemiologia Genética na Medicina e no quotidiano da investigação biomédica e (ii) a capacidade de interpretar os diferentes passos de um estudo de Epidemiologia Genética desde a avaliação da componente genética até à identificação dos factores genéticos responsáveis por uma doença.
Resultados de aprendizagem e competências
O estudante deverá: adquirir capacidades para interpretar os pedigrees e avaliar os diferentes modos de hereditariedade de uma doença, estimando as diferentes probabilidades de risco para os familiares. Deverão ser também capazes de avaliar a agregação familiar de uma doença e terão adquirido competências em relação às metodologias usadas para o mapeamento cromossómico de genes e nos estudos de associação. Os alunos estarão também familiarizados com o cálculo das frequências alélicas e genotípicas numa população. Por fim, serão capazes de efectuar a avaliação crítica de projectos de investigação de Epidemiologia Genética assim como já terão desenvolvido competências para efectuar o design experimental de um estudo.
Modo de trabalho
Presencial
Programa
Introdução à Epidemiologia Genética. Conceitos fundamentais da Genética. Modos de hereditariedade mendelianos. Agregação Familiar de uma doença. Conceitos básicos de Genética das Populações: equilíbrio de Hardy e Weinberg. Análise de ligação genética. Mapeamento de genes responsáveis por doenças mendelianas. Doenças complexas: análise de ligação não-paramétrica e estudos de associação.
Bibliografia Obrigatória
Vogel F; Human genetics. ISBN: 3-540-60290-9
King Richard A. ed; Genetic Basis of Common Diseases. ISBN: 0-19-512582-7
Khoury, Beaty, Cohen; Fundamentals of Genetic Epidemiology. ISBN: -10: 0195052889
Bibliografia Complementar
Strachan & Read; Human Molecular Genetics 4. ISBN: 9780815341499
Observações Bibliográficas
A bibliografia integrará ainda artigos científicos relevantes para os tópicos abordados.
Métodos de ensino e atividades de aprendizagem
Estima-se um total de 81 horas de trabalho do estudante, das quais 27 são de contacto, distribuídas da seguinte forma: T:15 e TP:12.
Tipo de avaliação
Avaliação distribuída sem exame final
Componentes de Avaliação
| Designação |
Peso (%) |
| Defesa pública de dissertação, de relatório de projeto ou estágio, ou de tese |
60,00 |
| Trabalho escrito |
40,00 |
| Total: |
100,00 |
Componentes de Ocupação
| Designação |
Tempo (Horas) |
| Elaboração de relatório/dissertação/tese |
40,00 |
| Estudo autónomo |
14,00 |
| Frequência das aulas |
27,00 |
| Total: |
81,00 |
Obtenção de frequência
Assistência a pelo menos 75% de todas as aulas.
Fórmula de cálculo da classificação final
Os estudantes terão de efetuar a análise crítica de um artigo científico, através de um relatório escrito com apresentação oral.
Critérios de ponderação de cada uma das componentes de avaliação na nota final da unidade curricular: Relatório escrito (40%); apresentação oral (60%).