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Epidemiologia Genética

Código: MSP12_18     Sigla: MSP12_18

Áreas Científicas
Classificação Área Científica
OFICIAL Epidemiologia

Ocorrência: 2017/2018 - 2S

Ativa? Sim
Unidade Responsável: Ciências da Saúde Pública e Forenses, e Educação Médica
Curso/CE Responsável: Mestrado em Saúde Pública

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla Nº de Estudantes Plano de Estudos Anos Curriculares Créditos UCN Créditos ECTS Horas de Contacto Horas Totais
MSP 0 Mestrado em Saúde Pública - Plano Oficial a partir 2012 1 - 3 27 81
Plano Oficial do ano letivo 2017 1 - 3 27 81

Docência - Responsabilidades

Docente Responsabilidade
Carolina Luísa Cardoso Lemos Regente
Alda Maria Botelho Correia de Sousa Docente

Docência - Horas

Teórica: 1,07
Teorico-Prática: 0,85
Tipo Docente Turmas Horas
Teórica Totais 1 1,07
Carolina Luísa Cardoso Lemos 0,57
Alda Maria Botelho Correia de Sousa 0,50
Teorico-Prática Totais 1 0,85
Carolina Luísa Cardoso Lemos 0,43
Alda Maria Botelho Correia de Sousa 0,42

Língua de trabalho

Inglês

Objetivos

Aquisição de conhecimentos no que se refere aos conceitos fundamentais e métodos específicos da área da Epidemiologia Genética. Procurar-se-á introduzir e estimular nos alunos: (i) a importância da Epidemiologia Genética na Medicina e no quotidiano da investigação biomédica e (ii) a capacidade de interpretar os diferentes passos de um estudo de Epidemiologia Genética desde a avaliação da componente genética até à identificação dos factores genéticos responsáveis por uma doença.

Resultados de aprendizagem e competências

O estudante deverá: adquirir capacidades para interpretar os pedigrees e avaliar os diferentes modos de hereditariedade de uma doença, estimando as diferentes probabilidades de risco para os familiares. Deverão ser também capazes de avaliar a agregação familiar de uma doença e terão adquirido competências em relação às metodologias usadas para o mapeamento cromossómico de genes e nos estudos de associação. Os alunos estarão também familiarizados com o cálculo das frequências alélicas e genotípicas numa população. Por fim, serão capazes de efectuar a avaliação crítica de projectos de investigação de Epidemiologia Genética assim como já terão desenvolvido competências para efectuar o design experimental de um estudo.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Introdução à Epidemiologia Genética. Conceitos fundamentais da Genética. Modos de hereditariedade mendelianos. Agregação Familiar de uma doença. Conceitos básicos de Genética das Populações: equilíbrio de Hardy e Weinberg. Análise de ligação genética. Mapeamento de genes responsáveis por doenças mendelianas. Doenças complexas: análise de ligação não-paramétrica e estudos de associação.

Bibliografia Obrigatória

Vogel F; Human genetics. ISBN: 3-540-60290-9
King Richard A. ed; Genetic Basis of Common Diseases. ISBN: 0-19-512582-7
Khoury, Beaty, Cohen; Fundamentals of Genetic Epidemiology. ISBN: -10: 0195052889

Bibliografia Complementar

Strachan & Read; Human Molecular Genetics 4. ISBN: 9780815341499

Observações Bibliográficas

A bibliografia integrará ainda artigos científicos relevantes para os tópicos abordados.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Estima-se um total de 81 horas de trabalho do estudante, das quais 27 são de contacto, distribuídas da seguinte forma: T:15 e TP:12.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída sem exame final

Componentes de Avaliação

Designação Peso (%)
Defesa pública de dissertação, de relatório de projeto ou estágio, ou de tese 60,00
Trabalho escrito 40,00
Total: 100,00

Componentes de Ocupação

Designação Tempo (Horas)
Elaboração de relatório/dissertação/tese 40,00
Estudo autónomo 14,00
Frequência das aulas 27,00
Total: 81,00

Obtenção de frequência

Assistência a pelo menos 75% de todas as aulas.

Fórmula de cálculo da classificação final

Os estudantes terão de efetuar a análise crítica de um artigo científico, através de um relatório escrito com apresentação oral.

Critérios de ponderação de cada uma das componentes de avaliação na nota final da unidade curricular: Relatório escrito (40%); apresentação oral (60%).
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