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Estudo da FMUP revela mutações ligadas à infertilidade masculina

Identificação de causas genéticas é primeiro passo para novos tratamentos

Infertilidade

Um grupo de investigadores da Faculdade Medicina da Universidade do Porto (FMUP) e do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) colaborou num estudo que identificou um conjunto de mutações genéticas que comprometem a formação e o desenvolvimento de espermatozoides, causando a infertilidade masculina.

“Os nossos resultados indicam que a presença de variantes patogénicas no gene PNLDC1 está associada à ocorrência de infertilidade masculina, nomeadamente em casos de azoospermia não obstrutiva”, conclui Joana Marques, investigadora da FMUP e uma das autoras do artigo publicado no The New England Journal of Medicine.

A equipa de cientistas sequenciou e analisou amostras de ADN e ARN de homens com infertilidade, obtidas a partir de sangue e de biópsia do tecido testicular, e identificou variantes patogénicas do PNLDC1 relacionadas com casos de azoospermia não obstrutiva (ausência total de espermatozoides no sémen).

“A expressão do gene PNLDC1, bem como as proteínas associadas às moléculas piRNA (PIWIL1, PIWIL4, MYBL1 e TDRKH), está muito diminuída nas células testiculares destes doentes”, explicam os autores.

Como explicam os cientistas, o gene PNLDC1 é crucial para o processamento de piRNA, um tipo específico de RNA não codificantes que estão presentes nas células germinativas e que são essenciais para o correto desenvolvimento dos espermatozoides, como foi já demonstrado em modelos animais.

“Essas variantes são a causa mais provável das falhas na espermatogénese num subgrupo de doentes com infertilidade masculina grave”, dizem.

Para os autores, o conhecimento destas mutações é “uma ferramenta importante para o estudo do casal infértil e para o tratamento da infertilidade”, doença que afeta aproximadamente um quarto dos casais, sendo que 50% dos casos se devem a causas masculinas.

“A identificação de causas genéticas de infertilidade masculina poderá ser um primeiro passo para que, no futuro, se possam desenvolver tratamentos baseados em novas tecnologias, tais como a edição do genoma humano, apesar de serem ainda necessários vários passos para garantir a segurança e a eficácia destas novas tecnologias”, afirmam.

Este trabalho envolveu vários investigadores do Serviço de Genética, Departamento de Patologia da FMUP, nomeadamente Joana Marques, Alberto Barros, Filipa Carvalho e Susana Fernandes, tendo sido realizado em colaboração com Alexandra Lopes, do i3S, Kristian Almstrup, da Universidade de Copenhaga, e Don Conrad, da Universidade de Oregon (coordenadores), no âmbito do consórcio internacional GEMINI: Genetics of Male Infertility Initiative.

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