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Genética Humana e Doença I

Código: MMOM13_4     Sigla: MMOM13_4

Áreas Científicas
Classificação Área Científica
OFICIAL Medicina e Oncologia Molecular

Ocorrência: 2021/2022 - SP (de 13-09-2021 a 15-07-2022) Ícone do Moodle

Ativa? Sim
Unidade Responsável: Departamento de Patologia
Curso/CE Responsável: Mestrado em Medicina e Oncologia Molecular

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla Nº de Estudantes Plano de Estudos Anos Curriculares Créditos UCN Créditos ECTS Horas de Contacto Horas Totais
MMOM 15 Plano Oficial do ano letivo 2018 1 - 3 21 81

Docência - Responsabilidades

Docente Responsabilidade
Filipa Abreu Gomes de Carvalho Regente

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Fornecer aos alunos os esquemas fundamentais relativos à herança das características que definem o ser humano nas suas manifestações normais e patológicas utilizando modelos particulares de doença para discussão.

Resultados de aprendizagem e competências

Os conteúdos programáticos das diferentes sessões foram ajustados aos objetivos da Unidade Curricular, estando prevista uma introdução aos diferentes conceitos, usando diferentes modelos de doença e tempo previsto para discussão entre o docente(s) e os estudantes.


As metodologias de ensino adotadas, nomeadamente os seminários e a discussão de artigos, científicos têm-se demonstrado eficientes no cumprimento dos objetivos previstos.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Classificação das doenças genéticas; Tipos de hereditariedade; Hereditariedade mendeliana; Hereditariedade não-mendeliana; Hereditariedade multifatorial.

Citogenética: Indicações para estudo cromossómico. Tipos de anomalias cromossómicas e consequências meióticas respetivas.

Rastreio e Diagnóstico Pré-natal;

Teste Genético Pré-implantação para doenças monogénicas e para alterações cromossómicas.

Genética da reprodução: infertilidade masculina. Microdeleções do cromossoma Y; Mutações do gene da fibrose cística; Alterações do imprinting genómico durante a espermatogénese.

Modelos de tratamento de substituição enzimática em doenças do lisossoma.

Doença de poliglutaminas.

Bibliografia Obrigatória

Peter Turnpenny, Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics, Elsevier, 2012. ISBN: 978-0-7020-4043-6

Observações Bibliográficas

Artigos científicos de atualização e revisão publicados em revistas indexadas.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Seminários, Palestras, Artigos científicos.

Exame escrito final - 100%

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Designação Peso (%)
Exame 100,00
Total: 100,00

Componentes de Ocupação

Designação Tempo (Horas)
Frequência das aulas 18,00
Total: 18,00

Obtenção de frequência

Frequência dos seminários.

Fórmula de cálculo da classificação final

Exame escrito final - 100%
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