Genética Humana e Doença I
Áreas Científicas |
Classificação |
Área Científica |
OFICIAL |
Medicina e Oncologia Molecular |
Ocorrência: 2021/2022 - SP (de 13-09-2021 a 15-07-2022)
Ciclos de Estudo/Cursos
Sigla |
Nº de Estudantes |
Plano de Estudos |
Anos Curriculares |
Créditos UCN |
Créditos ECTS |
Horas de Contacto |
Horas Totais |
MMOM |
15 |
Plano de Estudos em vigor |
1 |
- |
3 |
21 |
81 |
Docência - Responsabilidades
Língua de trabalho
Português - Suitable for English-speaking students
Objetivos
Fornecer aos alunos os esquemas fundamentais relativos à herança das características que definem o ser humano nas suas manifestações normais e patológicas utilizando modelos particulares de doença para discussão.
Resultados de aprendizagem e competências
Os conteúdos programáticos das diferentes sessões foram ajustados aos objetivos da Unidade Curricular, estando prevista uma introdução aos diferentes conceitos, usando diferentes modelos de doença e tempo previsto para discussão entre o docente(s) e os estudantes.
As metodologias de ensino adotadas, nomeadamente os seminários e a discussão de artigos, científicos têm-se demonstrado eficientes no cumprimento dos objetivos previstos.
Modo de trabalho
Presencial
Programa
Classificação das doenças genéticas; Tipos de hereditariedade; Hereditariedade mendeliana; Hereditariedade não-mendeliana; Hereditariedade multifatorial.
Citogenética: Indicações para estudo cromossómico. Tipos de anomalias cromossómicas e consequências meióticas respetivas.
Rastreio e Diagnóstico Pré-natal;
Teste Genético Pré-implantação para doenças monogénicas e para alterações cromossómicas.
Genética da reprodução: infertilidade masculina. Microdeleções do cromossoma Y; Mutações do gene da fibrose cística; Alterações do imprinting genómico durante a espermatogénese.
Modelos de tratamento de substituição enzimática em doenças do lisossoma.
Doença de poliglutaminas.
Bibliografia Obrigatória
Peter Turnpenny, Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics, Elsevier, 2012. ISBN: 978-0-7020-4043-6
Observações Bibliográficas
Artigos científicos de atualização e revisão publicados em revistas indexadas.
Métodos de ensino e atividades de aprendizagem
Seminários, Palestras, Artigos científicos.
Exame escrito final - 100%
Tipo de avaliação
Avaliação por exame final
Componentes de Avaliação
Designação |
Peso (%) |
Exame |
100,00 |
Total: |
100,00 |
Componentes de Ocupação
Designação |
Tempo (Horas) |
Frequência das aulas |
18,00 |
Total: |
18,00 |
Obtenção de frequência
Frequência dos seminários.
Fórmula de cálculo da classificação final
Exame escrito final - 100%