Genética Médica

Código:

212

Sigla:

212

Ocorrência: 2004/2005 - A

Ativa?	Sim
Página Web:	http://bragatel.pt/ns014454/genetica
Curso/CE Responsável:	Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MD	43	Plano oficial a partir de 2000	2	6	13	-

Objetivos

O papel da Genética em medicina, as aplicações teóricas e práticas do conhecimento em Genética Médica (desde o gene à doença e ao doente).
Considerações éticas dos dilemas que envolvem a Genética Médica.

Programa

NOTA: O Programa desta disciplina deve ser solicitado na secretaria da FMDUP, visto que o programa disponível on-line se tratar de uma versão resumida.
1.História breve da genética Humana. Importância da Genética Médica e das doenças genéticas em Medicina.
2.Conceito de gene. Divisões da Genética Médica: Genética Molecular, Citogenética, Genética Clínica e Genética Populacional.
3.O substracto da informação genética.
4.O substrato da informação genética - aplicações tecnológicas. Análise de DNA.
5.A variação genética: sua origem e detecção. A mutação como base da variação genética.
6.Conceito de Locus e variação com a ploidia.
7.Relação entre genes de loci diferentes.
8.Tipos de Hereditariedade- Hereditariedade mendeliana e Hereditariedade não Mendeliana.
9.Patologia da divisão celular e configurações meióticas. Autossomas e heterossomas.
10.Anomalias cromossómicas de número e de estrutura.
11.Abortamentos espontâneos de repetição e cromossomopatias. Níveis de selecção natural.
12.Heterossomopatias. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Outras heterossomopatias.
13.Interacção entre o genoma e o ambiente. Farmacogenética e ecogenética.
14.Relação genótipo/fenótipo. Heterogeneidade genética, genocópias e fenocópias.
15.Lyonização. Efeito de dose. Precipitação ao acaso e inactivação preferencial.
16.Inquérito familiar e árvore genealógica. Simbologia mais frequente.
17.Malformações congénitas. Origem e principais factores etiológicos.
18.Fibrose Cística. Manifestações clínicas. Principais mutações. Variabilidade da expressão clínica.
19.Alterações Lipídicas, genes e ambiente.
20.Mucopolissacaridoses.
21.Hemoglobinopatias.
22.Alterações do metabolismo dos aminoácidos.
23.Imunogenética.
24.Determinação genética do sexo. Intersexo. Diferenciação sexual.
25.Genética do cancro. Alterações cromossómicas no cancro.
26.Genética populacional. A manutenção das frequências genicas.
27.Diagnóstico pré-natal. Métodos de diagnóstico não-invasivos e invasivos.
28.Infertilidade e causa genética.
29.Tecnologias de reprodução.
30.Doenças Genéticas de manifestação tardia.
31.Aconselhamento genético. Definição e princípios.
32.Ética na intervenção do Geneticista. O valor da pessoa.
33.Conclusões e discussão geral dos temas.

Bibliografia Principal

BIBLIOGRAFIA
Lewis R.ed. Human Genetics- Concepts and Applications. Sixth Edition. Boston, Madrid, London. McGrawHill, 2005.
Hartl DL, Jones ew. Genetics- Analysis of Genes and Genomes. Sixth Edition. Boston, Toronto, London, Singapure. Jones and Bartlett Publishers, 2005.
Mueller RF, Young ID. Emery`s Elements of Medical Genetics. Churchill Livingstone, 11ª edição,1998.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica - 2 aulas teóricas semanais, com a duração de 1 hora cada aula.

Aprendizagem teórico-prática obrigatória - 1 aulas teórico-prática semanal, com a duração de 1 hora e meia cada aula.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Obtenção de frequência

Regime de frequência da FMDUP.

Fórmula de cálculo da classificação final

A nota final é obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação teórica x 70% + Avaliação Prática x 30%

Provas e trabalhos especiais

Página de Web - Tema de Genética Médica apresentado como uma página da Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo),
Apresentação e discussão de artigos - Discussão regular de artigos e respectiva bibliografia (facultativo),
Projectos de investigação - Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação, com o apoio do corpo docente (facultativo).