Um caso raro de Síndrome de Cowden

• Type: Thesis
• Date: 2020-05-12

Authors

Sofia Raquel Guimarães Almeida Miguelote (Author) FMUP

Thesis

Um caso raro de Síndrome de Cowden

Master's Degree

Dissertation

Scientific classification

FOS: Medical and Health sciences

Other information

Resumo (PT): A Síndrome de Cowden é uma doença autossómica dominante com penetrância incompleta e variável, envolvendo o gene supressor tumoral PTEN localizado no cromossoma 10q22-23, responsável pela proliferação, migração e apoptose celular. A apresentação clínica acompanha-se de lesões mucocutâneas, que estão presentes em 99% das vezes, macrocefalia, défice cognitivo e entre outras anomalias. Estas alterações precedem o aparecimento de neoplasias, tais como, carcinoma da tiroide, da mama, etc. Adicionalmente podem surgir malformações arteriovenosas no cérebro e coluna, alterações endócrinas, esqueléticas e cardiopulmonares. O caso clínico refere-se a uma mulher Caucasiana, Portuguesa, de 28 anos com fenótipo de “palmar pits”, macrocefalia, défice cognitivo e lesões mucocutâneas. Aos 22 anos foi-lhe diagnosticado carcinoma papilífero da tiroide tendo sido proposta a tireoidectomia total. Aos 27 anos, grávida de 38 semanas, foi-lhe diagnosticado um nódulo mamário classificado como BIRADS 2. Após a verificação histológica, concluiu-se ser um sarcoma de alto grau, metastizado, tendo-se optando por mastectomia paliativa. Dado tratar-se de uma jovem, com mais de uma neoplasia, foi reencaminhada para consulta de genética médica para a realização de testes genéticos. Após a análise de um grupo de genes, foi encontrada uma alteração no gene PTEN, confirmando-se assim o diagnóstico da síndrome de Cowden. A paciente faleceu aos 29 anos por metastização do sarcoma da mama. A relevância deste caso deve-se ao facto de que, através de um determinado fenótipo, o genótipo do paciente pode ser inferido e, portanto, antever os riscos inerentes a esta síndrome e oferecer um seguimento atempado e adequado. Este relatório tem como objetivo alertar para os sinais clínicos desta entidade e para a supervisão e acompanhamento clínico desses pacientes de modo a prevenir mortes prematuras e tentar melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As doenças genéticas com risco aumentado de cancro devem ser diagnosticadas o mais precocemente possível afim de se tomarem as devias precauções para minimizar o mais possível o desenrolar das consequências desta entidade. Uma avaliação clinica multidisciplinar permite uma avaliação precisa e precoce de doenças que envolvem vários órgãos permitindo um melhor acompanhamento destes pacientes.

Abstract (EN): Cowden's syndrome is an autosomal dominant disease with variable penetrance, involving the tumor suppressor Phosphatase and Tension Homolog (PTEN) gene, located on chromosome 10q22-23, responsible for cell proliferation, migration and cellular apoptosis. Its clinical presentation encompasses mucocutaneous lesions, which are present around 99% of the time, macrocephaly, cognitive impairment and others lesions. These changes precede the appearance of several neoplasms, such as thyroid, breast carcinoma, among others. Additionally, arteriovenous malformations may appear in the brain and spine, endocrine abnormalities, skeletal defects and cardiopulmonary lesions may also be found. The clinical case concerns a 28-year-old Caucasian and Portuguese woman with palmar pits, macrocephaly, cognitive impairment and mucocutaneous lesions. She was diagnosed with papillary thyroid carcinoma at 22 years-of-age and proposed total thyroidectomy. At the age of 27, 38 weeks pregnant, she was diagnosed with a breast lump classified as BIRADS-2. After the histological verification, it was concluded that it was a high metastatic breast sarcoma, opting for palliative mastectomy. After analyzing a group of genes, an alteration in the PTEN gene was found, thus confirming the diagnosis of Cowden ́s Syndrome. The patient died at age 29 due to neoplastic pathology. The relevance of the case is due to the fact that, through a certain phenotype, the patient's genotype can be inferred and thus followed up closely. This report aims to alert to the clinical signs of this entity and the clinical supervision and follow-up of these patients. In order to prevent premature deaths and to improve patient ́s quality of life, genetic diseases with cancer impact should be diagnosed as early as possible. Genetic diseases with an increased risk of cancer should be diagnosed as early as possible in order to take the necessary precautions to minimize as far as possible the consequences of this entity. The multidisciplinary clinical evaluation allows an accurate and early evaluation of diseases involving several organs, allowing a better monitoring of these patients.

Language: Portuguese