Vanishing White Matter Disease: a experiência do primeiro caso

• Type: Article in National Scientific Journal
• Date: 2009

Authors

Henrique Soares (Author) FMUP; Mariana Couto (Author) Other; Margarida Ayres-Basto (Author) FMUP; Esmeralda Silva (Author) FMUP; Elisa Leão Teles (Author) Other; Maria Manuel Campos (Author) FMUP

Journal

Title: Revista portuguesa de pediatria

Vol. 40 No. 5

Pages: S93-S93

ISSN: 0301-147X

Publisher: Sociedade Portuguesa de Pediatria

Scientific classification

FOS: Medical and Health sciences > Other medical sciences

Other information

Resumo (PT): Introdução: A Vanishing White Matter Disease (VWMD) é uma leucoencefalopatia de transmissão autossómica recessiva descrita recentemente. Caracteriza-se por apresentar fenótipo variável, apesar da ataxia e dos sinais piramidais, com relativa preservação da capacidade cognitiva, serem achados constantes. Existe caracteristicamente agravamento clínico relacionado com traumatismo craniano minor e infecção. A RM CE, na fase de estado, apresenta tipicamente rarefacção difusa e simétrica da substância branca. Apesar dos critérios imagiológicos para o diagnóstico, este pode não se tornar claro nas fases iniciais da doença. Está associada a mutações no gene EIF2B (factor de iniciação da translação), sendo possível o aconselhamento genético. Caso Clínico: Criança do sexo masculino com 2 anos de idade, filho de pais não consanguíneos e sem história familiar de doença neurológica identificada. Seguido em consulta por manchas café-com-leite não cumprindo critérios de NF-1. A partir dos 4 meses foi notado atraso discreto nas aquisições, adquirindo marcha com apoio aos 15 meses. Aos 21 meses, no decurso de uma gengivoestomatite, foram observadas hipotonia axial e regressão da marcha. Apresentava interacção pobre, espasticidade e hiperreflexia. Alguma recuperação da marcha, com ataxia, após a fase aguda da doença infecciosa. Da investigação etiológica, que incluiu patologia metabólica, realça-se a RM CE que mostrou hipersinal em T2/DP, difuso e extenso na substância branca periventricular, com extensão subcortical, envolvendo as fibras U, corpo caloso e cápsula interna, com menor atingimento do cerebelo. Em T1, era evidente o padrão tigróide e nas imagens em FLAIR, extensa rarefacção da substância branca. Foi feito o diagnóstico clínico-imagiológico de VWMD. O estudo genético documentou duas mutações em EIF2B5. Conclusões: Este é o primeiro caso de VWMD a ser diagnosticado e seguido neste centro. Existem, à data, mais quatro casos portugueses confirmados de VWMD descritos na literatura, todos eles oriundos do norte de Portugal. As alterações na RM CE são características e a chave para o diagnóstico preciso. O caso presente cumpre os critérios clínico-imagiológicos propostos para o diagnóstico. O estudo genético permite o aconselhamento familiar e pré-natal. Agradecimento: À Profª Marjo S van der Knaap do Department of Child Neurology, VU University Medical Center, Amsterdam, pela colaboração na revisão das imagens de RM CE e confirmação diagnóstica.

Language: Portuguese

Type (Professor's evaluation): Scientific