The Klinefelter Syndrome and Testicular Sperm Retrieval Outcomes

• Type: Thesis
• Date: 2024-09-02

Authors

Rosália Maria Pereira de Oliveira e Sá (Author) FMUP

Thesis

The Klinefelter Syndrome and Testicular Sperm Retrieval Outcomes

Master's Degree

Dissertation

Scientific classification

FOS: Medical and Health sciences

Associated Institutions

ICBAS - Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar

Other information

Resumo (PT): A Síndrome de Klinefelter (KS), causada pela presença de um cromossoma X extra, é a anomalia cromossómica sexual mais prevalente, com uma incidência estimada de 1:500/1000 por nascimentos vivos masculinos (cariótipo 47,XXY). Alta estatura, testículos pequenos, pénis pequeno, ginecomastia, proporções corporais e pelos femininos, obesidade visceral e falência testicular são todos sintomas de KS. Distúrbios endócrinos (osteoporose, obesidade, diabetes), musculoesqueléticos, cardiovasculares, autoimunes, cancro, deficiências neurocognitivas e infertilidade são também desfechos de KS. As teorias causais são discutidas além das características hormonais e histologia testicular. A recuperação de espermatozoides dos testículos para uso subsequente em tratamentos de reprodução assistida é discutida nas seções finais. Apesar da atrofia testicular, os tratamentos reprodutivos permitem resultados excelentes, com taxas de 40-60% de recuperação de espermatozoides, 60% de gravidez clínica e 50% de recém-nascidos. Isto é seguido por uma revisão sobre os fatores preditivos para a recuperação bem-sucedida de espermatozoides. Os riscos de transmissão do defeito genético para os filhos também são discutidos. Embora o risco seja baixo (0,63%) quando comparado à população geral (0,5-1%), os pacientes devem ser informados sobre a seleção de embriões através de testes genéticos pré-implantação (evita a interrupção clínica da gravidez). Finalmente, os leitores são direcionados a várias revisões onde podem aprofundar o seu entendimento sobre diagnóstico abrangente, cuidados clínicos e preservação da fertilidade.

Abstract (EN): Klinefelter syndrome (KS), caused by the presence of an extra X chromosome, is the most prevalent chromosomal sexual anomaly, with an estimated incidence of 1:500/1000 per male live birth (karyotype 47,XXY). High stature, tiny testicles, small penis, gynecomastia, feminine body proportions and hair, visceral obesity, and testicular failure are all symptoms of KS. Endocrine (osteoporosis, obesity, diabetes), musculoskeletal, cardiovascular, autoimmune disorders, cancer, neurocognitive disabilities, and infertility are also outcomes of KS. Causal theories are discussed in addition to hormonal characteristics and testicular histology. The retrieval of spermatozoa from the testicles for subsequent use in assisted reproduction treatments is discussed in the final sections. Despite testicular atrophy, reproductive treatments allow excellent results, with rates of 40–60% of spermatozoa recovery, 60% of clinical pregnancy, and 50% of newborns. This is followed by a review on the predictive factors for successful sperm retrieval. The risks of passing on the genetic defect to children are also discussed. Although the risk is low (0.63%) when compared to the general population (0.5–1%), patients should be informed about embryo selection through pre-implantation genetic testing (avoids clinical termination of pregnancy). Finally, readers are directed to a number of reviews where they can enhance their understanding of comprehensive diagnosis, clinical care, and fertility preservation.

Language: English

No. of pages: 65