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Decorreu recentemente um estudo internacional que juntou investigadores da Faculdade de Ciências da Universidade do Porto (FCUP) e da Universidade de Coimbra no qual foi possível identificar um dos casos mais antigos da síndrome de Klinefelter.

António Amorim, Professor Catedrático, e João C. Teixeira, alumnus e coordenador deste estudo, são os membros da FCUP que participaram nesta investigação intitulada “A 1000-year-old case of Klinefelter’s syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics”.  

Através deste estudo foi identificada uma anomalia genética rara num homem que viveu em Castro de Avelãs, Bragança, na época medieval. Esta síndrome resulta de uma cópia extra do cromossoma X, afetando apenas indíviduos do sexo masculino, e qque podem vir a apresentar, entre outros sintomas, osteoporose, obesidade, ginecomastia, infertilidade e estatura e diâmetro das ancas elevado.

Com a realização deste estudo sabe-se que será possível perceber a incidência da síndrome em antepassados, abrindo a possibilidade de se estudar a frequência de Klinefelter, bem como de outras síndromes genéticas no passado, através da análise de fósseis humanos, como referido em comunicado da Universidade de Coimbra.

Paralelamente a este estudo, a equipa de investigação desenvolveu um novo método estatístico, que poderá permitir “diagnosticar outras anomalias cromossômicas, como por exemplo casos de síndrome de Down, podendo ser também aplicado a contextos forenses e de diagnóstico pré-natal”, revela João C. Teixeira.

Esta investigação resultou na publicação de um artigo na prestigiada revista científica “The Lancet” que poderá ser consultado na íntegra.

Sobre os membros FCUP que participaram na investigação

António Amorim é licenciado (1974) e doutorado (1983) em Biologia pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, que, recentemente, deu a sua última aula na FCUP, ao fim de mais de 40 anos, onde lecionou várias unidades curriculares ligadas à genética, particularmente à genética forense. Autor de mais de 400 artigos em revistas especializadas, destacou-se em 2021 na lista dos cientistas mais citados no mundo, na área das ciências forenses. 

João C. Teixeira é licenciado em Biologia e mestre em Genética Forense pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto. Atualmente é investigador na Australian National University (Camberra), e coordena ainda esta investigação sobre a síndrome de Klinefelter.