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Alumna da FCUP recebe bolsa da Pfizer para estudar 'doença dos pezinhos'

Financiamento de 127 mil euros


A investigadora Márcia Almeida Liz, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), licenciada em Bioquímica pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto (FCUP) recebeu recentemente um financiamento de 127 mil euros no âmbito do programa de bolsas médicas da multinacional farmacêutica Pfizer, para estudar a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), uma  patologia conhecida como "doença dos pezinhos". 

Este apoio será para o estudo, durante dois anos, dos mecanismos que causam morte neuronal nos doentes com PAF. O objetivo é identificar novos mecanismos que precedem a morte neuronal, o que pode ter impacto numa intervenção precoce na doença.

Hoje cientificamente conhecida como Polineuropatia Amiloide de transtirretina (ATTR-PN), é uma patologia genética rara causada por mutações na proteína Transtirretina (TTR), o que faz com que esta proteína se deposite, sob a forma de agregados tóxicos, nos nervos periféricos, causando assim neurodegeneração.

A PAF afeta aproximadamente 10 mil pessoas em todo o mundo e tem um impacto relevante em Portugal. O mais recente estudo epidemiológico, realizado em 2016, identificou cerca de dois mil doentes, o que representa cerca de 20 dos doentes em todo o mundo.

As opções terapêuticas para a PAF incluem o transplante de fígado (órgão onde a proteína TTR é sintetizada) e estratégias para estabilizar ou silenciar a TTR, com o objetivo de diminuir a progressão da doença. Contudo, estas opções não revertem a neurodegeneração causada pela deposição da TTR nos nervos periféricos, ou seja, não curam as lesões já existentes. Assim, explica Márcia Almeida Liz, persiste a “necessidade de caracterizar as vias celulares envolvidas na neurodegeneração”.

Já se sabe que as alterações no citoesqueleto dos neurónios causam neurodegeneração noutras neuropatias periféricas, mas isso ainda não foi estudado no caso da PAF. Deste modo, o principal objetivo deste projeto passa por “investigar a hipótese da TTR mutada interferir com o citoesqueleto neuronal”. Para testar esta hipótese, a equipa liderada por Márcia Almeida Liz, vai “caracterizar alterações no citoesqueleto neuronal, assim como os mecanismos moleculares subjacentes, num modelo animal de PAF e em amostras de nervo de doentes”. 

Este trabalho, sublinha esta alumna da FCUP, “poderá revelar um novo efeito da TTR mutada, assim como mecanismos que antecedem a progressão da PAF”. Adicionalmente, os “outputs” do trabalho podem, no futuro, “constituir a base para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para a PAF”.

Denominado «Caracterização de defeitos no citoesqueleto de microtúbulos e em transporte axonal na Polineuropatia Amiloidótica Familiar», o projeto agora financiado contou com o apoio da Unidade de Investigação e Inovação do i3S. 

Ler notícia completa no portal Notícias U.Porto. 

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