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Diagnósticos Moleculares

Código: B4016     Sigla: B4016

Áreas Científicas
Classificação Área Científica
OFICIAL Biologia

Ocorrência: 2022/2023 - 1S (de 06-10-2022 a 14-01-2023) Ícone do Moodle

Ativa? Sim
Unidade Responsável: Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável: Mestrado em Biologia Celular e Molecular

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla Nº de Estudantes Plano de Estudos Anos Curriculares Créditos UCN Créditos ECTS Horas de Contacto Horas Totais
M:BCM 15 Plano de Estudos Oficial 1 - 6 42 162
M:GF 0 plano de estudos do Mestrado em Genética Forense a partir de 2013_2014 1 - 6 42 162

Docência - Responsabilidades

Docente Responsabilidade
Maria João Prata Martins Ribeiro Regente

Docência - Horas

Teórica: 1,40
Teorico-Prática: 0,70
Práticas Laboratoriais: 0,90
Tipo Docente Turmas Horas
Teórica Totais 1 1,40
Maria João Prata Martins Ribeiro 1,10
Sandra Cristina da Silva MArtins 0,30
Teorico-Prática Totais 1 0,70
Sandra Cristina da Silva MArtins 0,20
Maria João Prata Martins Ribeiro 0,50
Práticas Laboratoriais Totais 1 0,90
Sandra Cristina da Silva MArtins 0,40
Maria João Prata Martins Ribeiro 0,50

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Compreender os princípios básicos subjacentes aos diagnósticos moleculares Entender o quadro de situações em que se podem aplicar Dominar as principais técnicas e ferramentas de análise

Resultados de aprendizagem e competências

NA

Modo de trabalho

Presencial

Programa

1. Diversidade do Genoma Humano • Diagnósticos moleculares em diferentes contextos 2. Tipos de mutações patogénicas • Mutações de uma única base - Mutações exónicas (CpG, etc) - Mutações intrónicas - Mutações em regiões reguladoras • Inserções/Deleções (pequenas e grandes) • Expansões • Metilação (hipo ou hipermetilação) 3. Técnicas moleculares de detecção de mutações • PCR- polymerase chain reaction; amplificação específica de alelo • PCR-quantitativo • SSCP- Single-Strand Conformation Polymorphism • RFLP- Restriction Fragment Length Polymorphism • Sequenciação de uma única base (minisequenciação; ex. SNaPshot® – Applied Biosystems) • Sequenciação automática • MLPA- Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification • aCGH- Array Comparative Genomic Hybridization 4. Terapias génicas Estado actual e perspectivas futuras 5. Expansões de tractos repetitivos responsáveis por doença • Doenças causadas por expansões (exemplos, apresentação clínica) • Mutações (motivos repetitivos, localização, instabilidade intergeracional e somática) • Genómica funcional (funções dos diferentes genes identificados, isoformas, homólogos, padrões de expressão e localização celular) • Mecanismos patogénicos • Técnicas de diagnóstico molecular (diagnóstico, testes pré-sintomático, pré-natal e pré-implantatório: electroforese capilar, long-range PCR e análise por Southern blot, repeat-primed PCR) 6. Importância dos estudos haplotípicos no contexto de doenças genéticas • Origem das mutações • Aconselhamento genético (modificadores do fenótipo) • Desenvolvimento de potenciais terapias 7. Epigenética e diagnóstico molecular • Epigenética como modo de hereditariedade não mendeliana • Marcas epigenéticas: metilação do ADN e modificações da cromatina • Doenças causadas por alterações epigenéticas: - Síndromes do X-frágil e ICF - Defeitos de imprinting: síndromes de Prader-Willi e Angelman • Inactivação do cromossoma X e modulação do fenótipo de doenças ligadas ao cromossoma X

Bibliografia Obrigatória

Jobling Mark A.; Human evolutionary genetics. ISBN: 978-0-8153-4185-7 0-8153-4185-7
Strachan Tom; Human molecular genetics 3. ISBN: 978-0-8153-4184-0 0-8153-4184-9
Allis C. David, Jenuwein Thomas, Reinberg Danny and Caparros Marie-Laure (eds) ; Epigenetics, Cold Spring Harbor Laboratory Press
Buckingham Lela; Molecular diagnostics. ISBN: 9780803626775
Keller Andreas 340; Nucleic acids as molecular diagnostics. ISBN: 9783527335565

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas: exposição formal da matéria intercalada com períodos abertos à discussão Aulas práticas: participadas à volta da resolução de problemas

Palavras Chave

Ciências da Saúde > Ciências Médicas > Medicina > Diagnóstico

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Designação Peso (%)
Exame 100,00
Participação presencial 0,00
Total: 100,00

Componentes de Ocupação

Designação Tempo (Horas)
Estudo autónomo 120,00
Frequência das aulas 42,00
Total: 162,00

Obtenção de frequência

NA

Fórmula de cálculo da classificação final

Nota obtida no exame final

Provas e trabalhos especiais

NA

Avaliação especial (TE, DA, ...)

NA

Melhoria de classificação

Recorrendo a épocas de exames subsequente, de acordo com normas em vigor

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