Genética Molecular e Citogenética

Código:

B260

Sigla:

B260

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2015/2016 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Biologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
L:B	177	Plano de estudos a partir de 2008	2	-	7,5	60	202,5
L:F	0	Plano de estudos a partir de 2008	2	-	7,5	60	202,5
			3
L:G	0	P.E - estudantes com 1ª matricula anterior a 09/10	3	-	7,5	60	202,5
		P.E - estudantes com 1ª matricula em 09/10	3	-	7,5	60	202,5
L:M	0	Plano de estudos a partir de 2009	3	-	7,5	60	202,5
L:Q	1	Plano de estudos Oficial	3	-	7,5	60	202,5

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Habilitar os alunos com conceitos básicos e metodologias de análise em Citogenética e Genética Molecular. O quadro conceptual e as ferramentas adquiridas serão úteis nas áreas do ensino, investigação ou noutras de vertente mais aplicada.

Resultados de aprendizagem e competências

Aquisição de conhecimentos em:

- constituição dos cromossomas e elaboração de cariogramas;

- anomalias no número e estrutura de cromossomas, e suas implicações/consequências no portador e a nível gamético;

- Citómica e análise de processos e disturbios citogenéticos. Técnicas associadas;

- regulação da expressão genica nos eucariontes (regulação de promotores e pelo RNAi);

- mecanismos que conduzem a mutações no DNA, consequências das mutações e mecanismos de reparação;

- organização do genoma dos organismos eucariontes;

- metodologias de análise da diversidade genética;

- diversidade genética e a relação com a filogenia e a filogeografia.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Teórico:

- Citogenética:
Teoria cromossómica da hereditariedade. Cromatina e cromossoma (procariótico e eucarótico); classificação. Mutações cromossómicas numéricas e de estrutura. Organização e evolução cromossómicas.

- Citogenética e Citómica:
Princípios e ferramentas de citómica na avaliação de processos e distúrbios citogenéticos, nomeadamente na divisão e na morte celular. Fundamentos e aplicações de citometria de imagem e de fluxo. Exemplos de técnicas para avaliação distúrbios citogenéticos, genotoxicidade, etc (alterações da ploidia-DNA, dinâmica do ciclo celular, cometas, CBMN, catástrofes mitóticas). Aplicações a casos de estudo animal e vegetal.

- Genética bioquímica e molecular:
Erros inatos de metabolismo; Hipótese um gene-uma enzima. Cadeias metabólicas: epi e hipostase. Colinearidade entre gene e proteína. 
Regulação da transcrição. Regulação dos níveis de mRNA pelo RNA de interferência. Mutação a nível génico e mecanismos de reparação. Organização do Genoma.
Marcadores moleculares: tipos, características e aplicações. Aplicações de técnicas de genética molecular: Diagnóstico, evolução e conservação.

Prático

Cariótipo. Anomalias de número e de estrutura; configurações meióticas. Cometas. Análise de Histo/Citogramas de FCM. Electroforese. PCR. Princípios Polimorfismos de tipo SNPs e STRs; exemplos e aplicações. Desenho de primers, alinhamento de sequências. Uso de programas informáticos: Primer 3; BioEdit; Clustal Omega e MEGA.

Bibliografia Obrigatória

Griffiths Anthony J. F.; Introduction to genetic analysis. ISBN: 978-0-7167-6887-6
Lewin Benjamin; Genes IX. ISBN: 978-0-7637-4063-4
Hartl Daniel L.; Genetics. ISBN: 9780763715113
Lodish Harvey F. 070; Molecular cell biology. ISBN: 978-0-7167-3136-8
Jobling Mark A.; Human evolutionary genetics. ISBN: 978-0-8153-4185-7 0-8153-4185-7
Strachan Tom; Human molecular genetics 3. ISBN: 978-0-8153-4184-0 0-8153-4184-9
Pevsner Jonathan 1961-; Bioinformatics and functional genomics. ISBN: 9780470085851 pbk

Observações Bibliográficas

Os alunos poderão encontrar versões mais recentes destes manuais junto dos docentes da disciplina.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Exposição teórica usando meios audiovisuais. Realização de trabalhos e exercicios práticos. Utilização de computadores para análise de dados e desenho de primers.

Software

BioEdit; Mega
GenAlex

Palavras Chave

Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Genética

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	25,00
Total:	25,00

Obtenção de frequência

Os alunos terão de frequentar dois terços das aulas práticas dadas.

Fórmula de cálculo da classificação final

Teórica 12 valores; Prática 8 valores. A avaliação consistirá na realização de exame final ou em duas provas (frequências). A primeira frequência será realizada a meio do semestre, durante o horário de uma aula teórica; a segunda será realizada na data do exame da época normal de exames.

A classificação final corresponderá à média aritmética das classificações obtidas nas duas frequências. Quem optar pela modalidade de frequências não poderá realizar o exame da época normal. Os alunos que tenham reprovado no conjunto das frequências poderão realizar o exame na época de recurso. Em qualquer prova de avaliação (frequência ou exame), é exigido um mínimo de trinta por cento em cada uma das partes do exame (teórico e prático).

Provas e trabalhos especiais

Sem efeito

Melhoria de classificação

Exame final.