Genética

Código:

CN22005

Sigla:

GENET

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Ciências da Saúde
OFICIAL	Ciências Naturais

Ocorrência: 2019/2020 - 2S

Ativa?	Sim
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Ciências da Nutrição

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
CNUP	85	Plano oficial	2	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

O objectivo principal da disciplina é permitir a aquisição de noções básicas de Genética Humana, nas suas principais vertentes: Genética Molecular, Citogenética, Genética Mendeleana e Não-Mendeleana e Genética de Populações.

Resultados de aprendizagem e competências

Os resultados esperados são os seguintes:
- compreender as bases genéticas da patologia humana
- saber quando suspeitar de uma doença genética
- saber como orientar um doente com patologia genética
- saber quais os testes genéticos disponíveis, quais os interesses e limitações respectivos
- saber interpretar resultados genéticos básicos

Modo de trabalho

Presencial

Programa

1. Substrato da informação genética
2. Princípios da tecnologia do ADN recombinante: Southern blotting, RFLP e PCR; rastreio e detecção de mutações
3. Hereditariedade mendeliana, não mendeliana (incluindo hereditariedade multifactorial); análise de árvores genealógicas e cálculo de risco
4. Organização cromossómica do genoma
a. Técnicas de estudo em citogenética (da citogenética convencional à citogenética molecular)
b. Anomalias de número e estrutura e nomenclatura cromossómica
5. Cromossomopatias autossómicas e heterossómicas
6. Genética de populações
7. Doenças do metabolismo dos aminoácidos e lipídeos
8. Genética e obesidade
9. Genética e cancro
10. Rastreio e diagnóstico pré-natal das doenças genéticas
11. Terapêutica genética

Bibliografia Obrigatória

Robert F. Mueller, Ian D. Young. ; Emery´s Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone, ed. mais recente
Ricki Lewis; Human Genetics, McGraw Hill, última edição

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Apontamentos; livros de consulta e artigos científicos

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída sem exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Teste	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	72,00
Total:	72,00

Obtenção de frequência

mínimo de 8 em cada mini-teste

Fórmula de cálculo da classificação final

A classificação final (de 0 a 20 valores) será obtida através da média das classificações obtidas nos 3 mini-testes.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Dada a possível dificuldade em compatibilizar datas de avaliação fora dos períodos estabelecidos entre o docente e os eventuais interessados em avaliação especial, poderá recorrer-se a prova oral nestes casos.

Observações

Módulo obrigatório
Língua de ensino : Português