Genética

Código:

CN22005

Sigla:

GENET

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Ciências da Saúde
OFICIAL	Ciências Naturais

Ocorrência: 2010/2011 - 2S

Ativa?	Sim
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Ciências da Nutrição

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
CNUP	96	Plano oficial	2	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

O objectivo principal da disciplina é permitir a aquisição de noções básicas de Genética Humana, nas suas principais vertentes: Genética Molecular, Citogenética, Genética Mendeleana e Não-Mendeleana e Genética de Populações.

Programa

1. Substrato da informação genética
2. Princípios da tecnologia do ADN recombinante: Southern blotting, RFLP e PCR; rastreio e detecção de mutações
3. Hereditariedade mendeliana, não mendeliana (incluindo hereditariedade multifactorial); análise de árvores genealógicas e cálculo de risco
4. Organização cromossómica do genoma
a. Técnicas de estudo em citogenética (da citogenética convencional à citogenética molecular)
b. Anomalias de número e estrutura e nomenclatura cromossómica
5. Cromossomopatias autossómicas e heterossómicas
6. Genética de populações
7. Doenças do metabolismo dos aminoácidos e lipídeos
8. Genética e obesidade
9. Rastreio e diagnóstico pré-natal das doenças genéticas
10. Terapêutica genética

Bibliografia Obrigatória

Robert F. Mueller, Ian D. Young. ; Emery´s Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone, ed. mais recente
Ricki Lewis; Human Genetics, McGraw Hill, última edição

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Apontamentos; livros de consulta e artigos científicos

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
Participação presencial (estimativa)	Participação presencial	30,00
	Total:	-	0,00

Observações

Módulo obrigatório
Língua de ensino : Português