Genética
| Áreas Científicas |
| Classificação |
Área Científica |
| OFICIAL |
Ciências da Saúde |
| OFICIAL |
Ciências Naturais |
Ocorrência: 2007/2008 - 2S
Ciclos de Estudo/Cursos
| Sigla |
Nº de Estudantes |
Plano de Estudos |
Anos Curriculares |
Créditos UCN |
Créditos ECTS |
Horas de Contacto |
Horas Totais |
| CNUP |
162 |
Plano de Transição |
2 |
- |
3 |
28 |
81 |
| Plano oficial |
2 |
- |
3 |
28 |
81 |
Objetivos
O objectivo principal da disciplina é permitir a aquisição de noções básicas de Genética Humana, nas suas principais vertentes: Genética Molecular, Citogenética, Genética Mendeleana e Não-Mendeleana e Genética de Populações.
Programa
1. Substrato da informação genética
2. Princípios da tecnologia do ADN recombinante: Southern blotting, RFLP e PCR; rastreio e detecção de mutações
3. Hereditariedade mendeliana, não mendeliana (incluindo hereditariedade multifactorial); análise de árvores genealógicas e cálculo de risco
4. Organização cromossómica do genoma
a. Técnicas de estudo em citogenética (da citogenética convencional à citogenética molecular)
b. Anomalias de número e estrutura e nomenclatura cromossómica
5. Cromossomopatias autossómicas e heterossómicas
6. Genética de populações
7. Doenças do metabolismo dos aminoácidos e lipídeos
8. Genética e cancro
9. Rastreio e diagnóstico pré-natal das doenças genéticas
10. Terapêutica genética
Métodos de ensino e atividades de aprendizagem
Aulas teóricas; visitas ao laboratório do Serviço de Genética da Faculdade de Medicina do Porto; apontamentos; livros de consulta e artigos científicos
Tipo de avaliação
Avaliação por exame final
Observações
Módulo obrigatório
Língua de ensino : Português