Código: | MIM322 | Sigla: | GM |
Áreas Científicas | |
---|---|
Classificação | Área Científica |
OFICIAL | Medicina |
Ativa? | Sim |
Unidade Responsável: | Patologia e Imunologia Molecular |
Curso/CE Responsável: | Mestrado Integrado em Medicina |
Sigla | Nº de Estudantes | Plano de Estudos | Anos Curriculares | Créditos UCN | Créditos ECTS | Horas de Contacto | Horas Totais |
---|---|---|---|---|---|---|---|
MIM | 167 | Plano 2015 a 2017 | 3 | - | 4 | 58 | 108 |
Docente | Responsabilidade |
---|---|
Maria Beatriz Beça Gonçalves Porto e Vasconcelos | Regente |
Teórica: | 2,00 |
Prática: | 2,00 |
Tipo | Docente | Turmas | Horas |
---|---|---|---|
Teórica | Totais | 1 | 2,00 |
Maria Beatriz Beça Gonçalves Porto e Vasconcelos | 0,43 | ||
Manuel António Rodrigues Teixeira | 0,07 | ||
Carolina Luísa Cardoso Lemos | 0,14 | ||
António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros | 1,36 | ||
Prática | Totais | 8 | 16,00 |
Maria da Graça Beça Gonçalves Porto | 3,43 | ||
Manuel António Rodrigues Teixeira | 2,86 | ||
Maria Beatriz Beça Gonçalves Porto e Vasconcelos | 4,57 | ||
António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros | 1,86 | ||
Carolina Luísa Cardoso Lemos | 1,71 |
Conhecimentos: doença genética como extremo da variabilidade humana; tipos de hereditariedade; cálculos de riscos; técnicas de diagnóstico de doenças hereditárias; genética das doenças comuns; fatores genéticos no cancro; rastreio, prevenção e tratamento de doenças genéticas; aspetos éticos, legais e sociais das doenças genéticas.
Aptidões: colher, registar e interpretar uma história familiar; determinar a natureza hereditária de uma doença; calcular riscos; reconhecer o impacto psicosocial da doença hereditária; reconhecer os síndromes cromossómicos e as doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações para testes genéticos, interpretar resultados e reconhecer as suas limitações.
Competências: fazer o diagnóstico correto das doenças genéticas; saber quando referenciar doentes e famílias a consulta de genética; aprender a ajudar os doentes na tomada de decisões sem influenciar através de opiniões próprias ou preconceitos, a respeitar a autonomia e a não julgar as escolhas.
O conteúdo programático teórico inclui todos os conhecimentos propostos nos objetivos, em resumo: pensar “geneticamente” as situações médicas. Reconhecer o papel dos genes, ambiente e outros fatores na saúde e na doença. Perceber a regulação genética no desenvolvimento e metabolismo. Compreender a variabilidade e suscetibilidades individuais. Ter noções de prevenção e tratamento de doenças genéticas. Pensar na ética em genética. As sessões práticas, com exercícios, visam a aquisição das atitudes propostas nos objetivos, em resumo: saber colher, registar e interpretar corretamente uma história familiar, calcular riscos; reconhecer síndromes cromossómicos e doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações dos testes citogenéticos, bioquímicos ou moleculares, saber interpretar os seus resultados e conhecer as suas limitações; reconhecer a necessidade de envio a consultas de genética médica nos casos adequados. No final, os alunos terão as competências descritas nos objetivos.
Genética das populações
Lei de Hardy-Weinberg. Cálculo de frequências génicas e teste de proporções de equilíbrio. Mutação, selecção e evolução. Panmixia e acasalamento preferencial. Conceito de letal genético. Equivalentes letais e carga mutacional. Aptidão biológica (genetic fitness) e coeficiente de selecção. Vantagem do heterozigoto. Dominância compensatória, complementação genética e desvio meiótico. Polimorfismos equilibrados, transitórios e neutros. Fluxo genético. Migração.Isolados populacionais e estratificação. Deriva genética e princípio do fundador. Consanguinidade. Coeficiente de endogamia.
Mendelismo. Locus(i) e variação do seu tamanho com a ploidia. Alelos e polialelismo. Dominância e recessividade. Homozigotia, heterozigotia e hemizigotia. Duplo heterozigoto e heterozigoto composto. Ligação e recombinação génica.
Genética molecular
DNA e transformação bacteriana. Replicação semi-conservativa do DNA. Composição e estrutura do DNA. Código genético e síntese proteica. Transcrição do RNA e RNA transcriptase. Endonucleases e ligases. Vectores. Plasmídeos. Cosmídeos. Clone molecular. Transcriptase reversa. Estrutura dos genes dos eucariotas, intrões e exões. Genes estruturais. Pseudo-genes. DNA mitocondrial. O modelo de Jacob e Monod. Genes reguladores e operadores. Mecanismos de regulação da expressão génica a nível da transcrição e tradução. Modificações pós-translacionais das proteínas.Enzimas de restrição. Polimorfismos do DNA. RFLPs, VNTRs, microssatélites e SNPs. Método de Southern. Sondas genéticas. Amplificação do DNA por PCR. Sequenciação de DNA.
Histologia e embriologia
Processos do desenvolvimento normal, crescimento, diferenciação e movimentos morfogenéticos. Fecundação, zigoto e clivagem. Blastómeros, mórula e blastocisto. Endoderme, ectoderme e mesoderme. Derivados dos tecidos embrionários primitivos.O embrioblasto e a organogénese. Calendário embriológico. Desenvolvimento do sistema nervoso central. Sistema de Wolff e sistema de Müller. Membranas fetais.
Biologia Celular
Estrutura da cromatina. DNA e histonas. Nucleossomas. Autossomas e heterossomas. Controlo do ciclo de divisão celular. Divisão e diferenciação celulares. Mitose e meiose. Quiasmas, entrecruzamento e recombinação. Espermatogénese e oogénese.
Imunologia
Grupos sanguíneos eritrocitários e plasmáticos. Sistemas ABO, Rh, MNS, secretor e Lewis. Haptoglobinas.
Complexo major de histocompatibilidade (MHC). Sistema HLA e desequilíbrio de ligação, associação com doenças crónicas e genes de susceptibilidades.Diversidade das imunoglobulinas. Superfamília de genes das imunoglobulinas.
Teórico: Conceito de normal e doença. Do gene ao fenótipo. Tipos de hereditariedade. Genética mendeliana clássica e desvios. Genética quantitativa. Estrutura e funções da cromatina e cromossoma. Mutações dinâmicas. Epigenética. Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais. Síndromes cromossómicos. Determinação e diferenciação sexual. Doenças de desenvolvimento sexual. Instabilidade cromossómica. Genética e citogenética do cancro. Hereditariedade multifactorial e doenças comuns da vida adulta. Genética do desenvolvimento. Os gémeos em genética médica. Epidemiologia genética. Prevenção e tratamento das doenças genéticas. Aconselhamento genético. Registos genéticos. Genética e ética.
Prático: Metodologia do inquérito familiar. Modos de transmissão hereditária. Cálculos de risco para doenças mendelianas e cromossómicas. Análise de ligação genética e mapeamento cromossómico. Diagnóstico molecular de doenças genéticas. Metodologia cromossómica. O cariótipo e regras para de nomenclatura.
A avaliação de conhecimentos será maioritariamente feita através de um exame final. Este incluirá questões sobre todos os conceitos teóricos e metodologias da análise genética, que serão apresentadas sob a forma de teste tipo americano. Incluirá também exercícios práticos concretos, relativos a situações que podem surgir numa consulta de aconselhamento genético, e que serão colocados de uma forma semelhante àquela que foi apresentada e discutida durante as aulas práticas.
O exame final será cotado entre 0 e 20 valores e terá uma melhoria relativa, por arredondamento, de acordo com avaliação contínua ao longo das aulas teóricas e práticas - assiduidade -, apenas para notas positivas no exame final.
Designação | Peso (%) |
---|---|
Exame | 100,00 |
Total: | 100,00 |
Designação | Tempo (Horas) |
---|---|
Frequência das aulas | 48,00 |
Total: | 48,00 |